Galaktozemija
Galaktozemija je posljedica nasljednog manjka enzima koji pretvaraju galaktozu u glukozu. Simptomi i znakovi su disfunkcija jetre i bubrega, spoznajni poremećaji, katarakte i prijevremeno zatajenje jajnika. Dijagnoza se postavlja analizom enzima u eritrocitima. Liječi se odstranjenjem galaktoze iz prehrane. Tjelesna prognoza je uz liječenje dobra, no spoznajni i motorički pokazatelji su često ispod normale.
Galaktoza se nalazi u mliječnim proizvodima, voću i povrću; autosomno recesivni nedostatak enzima uzrokuje 3 klinička sindroma.
Manjak galaktoza–1–fosfat uridil transferaze: Ovaj manjak uzrokuje klasičnu galatozemiju. Incidencija mu iznosi 1/62.000 poroda; učestalost nosilaštva je 1/125. Nakon nekoliko dana ili tjedana prehrane majčinim mlijekom ili pripravkom koji sadrži laktozu, dojenčad postaje anoreksična i požuti. Dolazi do povraćanja, hepatomegalije, usporenog rasta, letargije, proljeva i septikemije (obično uzrokovane Escherichijom coli), kao i do disfunkcije bubrega (npr. proteinurije, aminoacidurije, Fanconijeva sindroma), što vodi do metaboličke acidoze i razvoja edema. Također se može pojaviti hemolitička anemija. Ako se ne liječe, djeca ostaju niskog rasta uz spoznajne i govorne nedostatke te poremećaj držanja tijela i ravnoteže tijekom adolescencije; također mogu imati katarakte, osteomalaciju (izazvanu hiperkalciurijom) i prijevremeno zatajenje jajnika. Bolesnici s Duarte inačicom (po gradu u Kaliforniji) bolesti imaju puno blaži fenotip.
Manjak galaktokinaze: Bolesnici dobivaju katarakte zbog stvaranja galaktilola, koji osmotskim putem oštećuje vlakna leće; idiopatska intrakranijalna hipertenzija (pseudotumor cerebri) je rijetkost. Incidencija iznosi 1/40.000 poroda.
Manjak uridin difosfat galaktoza 4– epimeraze: Postoje dobroćudni i teški fenotip. Incidencija benignog oblika u Japanu iznosi 1/23.000 poroda; za teži oblik ne postoje podaci o incidenciji. Dobroćudni oblik je ograničen na eritrocite i leukocite te ne uzrokuje kliničkih poremećaja. Teški oblik uzrokuje sindrom koji se ne može razlikovati od klasične galaktozemije, premda je ponekad praćen gubitkom sluha.
Dijagnoza i liječenje
Na dijagnozu upućuje klinička slika, a podupiru je povišene razine galaktoze te nalaz reducirajućih tvari osim glukoze (npr. galaktoze, galaktoza–1–fosfata) u mokraći; potvrđuje ju analiza enzima u eritrocitima, jetrenom tkivu ili oboje. U većini država (SAD–a, op. prev) se djeca podvrgavaju probiru na manjak galaktoza–1–fosfat uridil transferaze.
Liječi se odstranjenjem svih izvora galaktoze iz prehrane, od čega je najvažnija laktoza koja je izvor galaktoze u mliječnim proizvodima, uključujući i pripravke za prehranu dojenčadi na bazi mlijeka, te zaslađivači koji se koriste u mnogim namirnicama. Prehrana bez laktoze sprječava akutnu toksičnost i dovodi do povlačenja nekih znakova (npr. katarakti), no ne mora spriječiti neurokognitivne poremećaje. Mnogim bolesnicima je potrebna nadopuna Ca i vitamina. U bolesnika s manjkom epimeraze je određena količina galaktoze nužna za osiguranje opskrbe uridin–5′– difosfat–galaktozom (UDP–galaktozom) za različite metaboličke procese.