Fabryjeva bolest

Fabryjeva bolest je sfingolipidoza uzrokovana manjkom α–galaktozidaze A, što dovodi do stvaranja angiokeratoma, akroparestezija, zamućenja rožnice, opetovaih napada vrućice te zatajenja bubrega ili srca.

Fabryjeva bolest (angiokeratoma corporis diffusum) je X vezani manjka lizosomskog enzima α–galaktozidaze A, koji je potreban za normalnu razgradnju triheksozilceramida. Glikolipid (globotriaozilceramid) se nakuplja u mnogim tkivima (npr. endotelu žila, limfnim žilama, srcu, bubregu).

Dijagnoza u muškaraca je klinička, zasnovana na izgledu tipičnih kožnih promjena (angiokeratoma) na donjem dijelu trupa i karakterističnim osobinama periferne neuropatije (koja izaziva opetovano pečenje u ekstremitetima), zamućenjima rožnice i opetovanim napadima vrućice. Do smrti dolazi uslijed zatajenja bubrega te srčanih ili moždanih komplikacija u vidu hipertenzije ili drugih bolesti žila. Heterozigotne žene su obično bez simptoma, no mogu imati ublaženi oblik bolesti često obilježen zamućenjima rožnice.

Dijagnoza se postavlja pretragom aktivnosti galaktozidaze—prenatalno u amniocitima ili korionskim resicama a postnatalno u serumu ili leukocitima. Liječi se nadoknadom enzima rekombinantnom α–galaktozidazom A (agalzidaza beta) u kombinaciji s ublažavanjem vrućice i boli. Zatajenje bubrega se liječi presađivanjem.

U ovom poglavlju:
Postupak s bolesnikom u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest Bolesti metabolizma aminokiselina i organskih kiselina Fenilketonurija Poremećaji metabolizma tirozina Poremećaji metabolizma aminokiselina razgranatog lanca Poremećaji metabolizma metionina Poremećaji ciklusa ureje Bolesti nakupljanja glikogena Galaktozemija Poremećaji metabolizma fruktoze Poremećaji metabolizma piruvata Ostali poremećaji metabolizma ugljikohidrata Bolesti metabolizma masnih kiselina i glicerola Poremećaji ciklusa β-oksidacije Poremećaji metabolizma glicerola Lizosomske bolesti nakupljanja Gaucherova bolest Niemann-pickova bolest Tay-sachsova bolest i sandhoffljeva bolest Krabbeova bolest Metakromatska leukodistrofija Fabryjeva bolest Bolest nakupljanja kolesteril estera i wolmanova bolest Bolesti mitohondrijske oksidativne fosforilacije Bolesti peroksisoma Bolesti metabolizma purina i pirimidina Poremećaji obnove purina Poremećaji stvaranja purinskih nukleotida Poremećaji razgradnje purina Poremećaji metabolizma pirimidina