Bolesti nakupljanja glikogena

Bolesti nakupljanja glikogena (glikogenoze) uzrokuje manjak enzima koji sudjeluju u sintezi ili razgradnji glikogena; do manjka može doći u jetri ili mišićima a uzrokuju hipoglikemiju ili odlaganje pretjerane količine raznih oblika glikogena (ili međuproizvoda njegovog metabolizma) u tkivima.

Nasljeđivanje bolesti nakupljanja glikogena (glikogenoza) je autosomno recesivno, osim glikogenoze tipa VIII/IX kod koje je vezano za X kromosom. Procijenjena incidencija iznosi oko 1/25.000 poroda, što je možda podcijenjeno, jer blaži supklinički oblici mogu biti neotkriveni.

Životna dob pojave, klinička očitovanja i jačina bolesti se među tipovima razlikuju, no simptomi i znakovi su najčešće hipoglikemija i miopatija. Na dijagnozu se posumnja na osnovi anamneze, pregleda i otkrivanja glikogena i međuproizvoda njegovog metabolizma u tkivima, pomoću MR ili biopsije.

Dijagnoza se potvrđuje nalazom značajnog smanjenja enzimske aktivnosti u jetri (tip I, III i VIII/IX), mišiću (tip IIb, III, VII i VIII/IX), fibroblastima kože (tip IIa i IV) ili eritrocitima (tip VII) ili kad izostane porast laktata u venskoj krvi prilikom aktivnosti/ishemije podlaktice (tip V i VII). Prognoza i liječenje ovise o tipu, no liječenje u pravilu uključuje nadoknadu kukuruznog škroba u prehrani kako bi se osigurao trajni izvor glikogena u jetrenim oblicima glikogenoze, a izbjegavanje tjelovježbe kod mišićnih oblika.

Poremećaji glikolize (rijetki) mogu uzrokovati sindrome slične glikogenozi. Nedostatak fosfoglicerat kinaze, fosfoglicerat mutaze i laktat dehidrogenaze oponaša miopatiju kod glikogenoze tipa V i VII; nedostatak transportnog proteina glukoze 2 (Fanconi–Bickelov sindrom) oponaša hepatopatiju kod ostalih tipova glikogenoze (npr. I, III, IV, VI).

U ovom poglavlju:
Postupak s bolesnikom u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest Bolesti metabolizma aminokiselina i organskih kiselina Fenilketonurija Poremećaji metabolizma tirozina Poremećaji metabolizma aminokiselina razgranatog lanca Poremećaji metabolizma metionina Poremećaji ciklusa ureje Bolesti nakupljanja glikogena Galaktozemija Poremećaji metabolizma fruktoze Poremećaji metabolizma piruvata Ostali poremećaji metabolizma ugljikohidrata Bolesti metabolizma masnih kiselina i glicerola Poremećaji ciklusa β-oksidacije Poremećaji metabolizma glicerola Lizosomske bolesti nakupljanja Gaucherova bolest Niemann-pickova bolest Tay-sachsova bolest i sandhoffljeva bolest Krabbeova bolest Metakromatska leukodistrofija Fabryjeva bolest Bolest nakupljanja kolesteril estera i wolmanova bolest Bolesti mitohondrijske oksidativne fosforilacije Bolesti peroksisoma Bolesti metabolizma purina i pirimidina Poremećaji obnove purina Poremećaji stvaranja purinskih nukleotida Poremećaji razgradnje purina Poremećaji metabolizma pirimidina