Bolesti metabolizma masnih kiselina i glicerola

Masne kiseline predstavljaju glavni izvor energije za srce i važan izvor energije za skeletne mišiće tijekom dugotrajnog napora. Također se tijekom posta najveći dio tjelesne energije dobiva iz metabolizma masnih kiselina. Korištenje masti kao izvora energije zahtijeva katabolizam masnog tkiva u slobodne masne kiseline i glicerol. Slobodne masne kiseline se metaboliziraju u jetri i perifernim tkivima putem β–oksidacije u acetil–CoA, glicerol se u jetri koristi za sintezu triglicerida ili za glukoneogenezu. Primarni poremećaji karnitina su opisani u Pogl. 2 (vidi str. 19), no sekundarni nedostatak karnitina predstavlja sekundarnu manifestaciju mnogih organskih acidemija i poremećaja oksidacije masnih kiselina.

U ovom poglavlju:
Postupak s bolesnikom u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest Bolesti metabolizma aminokiselina i organskih kiselina Fenilketonurija Poremećaji metabolizma tirozina Poremećaji metabolizma aminokiselina razgranatog lanca Poremećaji metabolizma metionina Poremećaji ciklusa ureje Bolesti nakupljanja glikogena Galaktozemija Poremećaji metabolizma fruktoze Poremećaji metabolizma piruvata Ostali poremećaji metabolizma ugljikohidrata Bolesti metabolizma masnih kiselina i glicerola Poremećaji ciklusa β-oksidacije Poremećaji metabolizma glicerola Lizosomske bolesti nakupljanja Gaucherova bolest Niemann-pickova bolest Tay-sachsova bolest i sandhoffljeva bolest Krabbeova bolest Metakromatska leukodistrofija Fabryjeva bolest Bolest nakupljanja kolesteril estera i wolmanova bolest Bolesti mitohondrijske oksidativne fosforilacije Bolesti peroksisoma Bolesti metabolizma purina i pirimidina Poremećaji obnove purina Poremećaji stvaranja purinskih nukleotida Poremećaji razgradnje purina Poremećaji metabolizma pirimidina