Bolesti metabolizma aminokiselina i organskih kiselina
Poremećaji prijenosa aminokiselina u bubrežnim kanalićima opisani su u Pogl. 291 na str. 2438.
U ovom poglavlju:
Postupak s bolesnikom u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest
Bolesti metabolizma aminokiselina i organskih kiselina
Fenilketonurija
Poremećaji metabolizma tirozina
Poremećaji metabolizma aminokiselina razgranatog lanca
Poremećaji metabolizma metionina
Poremećaji ciklusa ureje
Bolesti nakupljanja glikogena
Galaktozemija
Poremećaji metabolizma fruktoze
Poremećaji metabolizma piruvata
Ostali poremećaji metabolizma ugljikohidrata
Bolesti metabolizma masnih kiselina i glicerola
Poremećaji ciklusa β-oksidacije
Poremećaji metabolizma glicerola
Lizosomske bolesti nakupljanja
Gaucherova bolest
Niemann-pickova bolest
Tay-sachsova bolest i sandhoffljeva bolest
Krabbeova bolest
Metakromatska leukodistrofija
Fabryjeva bolest
Bolest nakupljanja kolesteril estera i wolmanova bolest
Bolesti mitohondrijske oksidativne fosforilacije
Bolesti peroksisoma
Bolesti metabolizma purina i pirimidina
Poremećaji obnove purina
Poremećaji stvaranja purinskih nukleotida
Poremećaji razgradnje purina
Poremećaji metabolizma pirimidina