Bolest nakupljanja kolesteril estera i wolmanova bolest

Bolest nakupljanja kolesteril estera i Wolmanova bolest su sfingolipidoze uzrokovane manjkom lizosomalne kisele lipaze što dovodi do hiperlipidemije i hepatomegalije.

To su rijetke, autosomno recesivne bolesti koje dovode do nakupljanja kolesteril estera i triglicerida u lizosomima histiocita, stvarajući pjenušave stanice u jetri, slezeni, limfnim čvorovima i drugim tkivima. LDL u serumu je obično povišen.

Wolmanova bolest je teži oblik, koji se očituje u prvim tjednima života slabim hranjenjem, povraćanjem i napetošću trbuha zbog hepatosplenomegalije; djeca obično umiru za 6 mj.

Bolest nakupljanja kolesteril estera je lakši oblik i može se očitovati tek kasnije u životu, čak i u odrasloj dobi, kad se može otkriti hepatomegalija; može se razviti prijevremena, često teška ateroskleroza.

Dijagnoza se zasniva na kliničkim osobinama i dokazu nedostatka kisele lipaze u biopsiji jetre ili kulturi fibroblasta kože, limfocitima ili drugim tkivima. Prenatalna dijagnoza se zasniva na odsutnosti aktivnosti kisele lipaze u kulturi korionskih resica.

Liječenja učinkovitog nema, ali statini snizuju razine LDL–a u plazmi, a opisano je kako je kolestiramin u kombinaciji s prehranom siromašnom kolesterolom doveo do poboljšanja ostalih znakova.

U ovom poglavlju:
Postupak s bolesnikom u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest Bolesti metabolizma aminokiselina i organskih kiselina Fenilketonurija Poremećaji metabolizma tirozina Poremećaji metabolizma aminokiselina razgranatog lanca Poremećaji metabolizma metionina Poremećaji ciklusa ureje Bolesti nakupljanja glikogena Galaktozemija Poremećaji metabolizma fruktoze Poremećaji metabolizma piruvata Ostali poremećaji metabolizma ugljikohidrata Bolesti metabolizma masnih kiselina i glicerola Poremećaji ciklusa β-oksidacije Poremećaji metabolizma glicerola Lizosomske bolesti nakupljanja Gaucherova bolest Niemann-pickova bolest Tay-sachsova bolest i sandhoffljeva bolest Krabbeova bolest Metakromatska leukodistrofija Fabryjeva bolest Bolest nakupljanja kolesteril estera i wolmanova bolest Bolesti mitohondrijske oksidativne fosforilacije Bolesti peroksisoma Bolesti metabolizma purina i pirimidina Poremećaji obnove purina Poremećaji stvaranja purinskih nukleotida Poremećaji razgradnje purina Poremećaji metabolizma pirimidina