Prirođene miopatije
Izraz prirođena miopatija se ponekad primjenjuje na stotinjak različitih neuromuskularnih poremećaja koji mogu postojati prilikom rođenja, no obično je rezerviran za skupinu rijetkih, nasljednih bolesti mišića koje uzrokuju hipotoniju i slabost pri rođenju ili tijekom novorođenačkog razdoblja te, u nekim slučajevima usporavaju motorni razvoj kasnije tijekom djetinjstva.
Pet najčešćih oblika prirođenih miopatija su nemalinska miopatija, miotubularna miopatija, središnja jezgrena miopatija, prirođeni nesrazmjer vrste vlakana i višejezgrena miopatija. Razlikuju se ponajprije po histološkim osobinama, simptomima i prognozi. Na dijagnozu ukazuje karakteristična klinička slika, a potvrđuje ju se biopsijom mišića. Liječenje se sastoji od fizikalne terapije kojom se može pomoći prilikom očuvanja funkcije.
Nemalinska miopatija: Nemalinska miopatija (po nemalinskim tjelešcima; od grčkog nemal = vrpčast) može biti autosomno dominantna ili recesivna i nastati uslijed različitih mutacija na različitim kromosomima. Nemalinska miopatija u novorođenčadi može biti teška, umjerena ili blaga. Bolesnici zahvaćeni teškim oblikom bolesti imaju slabost dišne muskulature i zatajenje disanja. Umjereno izražena bolest dovodi do progresivnog slabljenja mišića lica, vrata, trupa i stopala, no očekivano trajanje života može biti skoro normalno. Blago izražena bolest ne napreduje pa je očekivano trajanje života normalno.
Miotubularna miopatija: Miotubularna miopatija se nasljeđuje autosomno ili X–vezano. Češća, autosomna inačica, izaziva blagu slabost i hipotoniju u oba spola. X–vezana inačica pogađa muške i dovodi do jake slabosti skeletnih mišića te hipotonije, slabosti mišića lica, poremećaja gutanja i slabosti dišne muskulature uz zatajenje disanja.
Središnja jezgrena miopatija: Nasljeđuje se autosomno dominantno. Većina bolesnika još kao novorođenčad razvija hipotoniju i blagu slabost proksimalnih mišića. Mnogi također imaju slabost mišića lica. Slabost ne napreduje a očekivano trajanje života je normalno. Međutim, bolesnici su u povećanoj opasnosti od razvoja maligne hipertermije (gen povezan sa središnjom jezgrenom miopatijom je također povezan s povećanom podložnošću malignoj hipertermiji).
Prirođeni nesrazmjer pojedinih vrsta vlakana: Prirođeni nesrazmjer vrsta vlakana je nasljedna bolest, ali obrazac nasljeđivanja nije do kraja razjašnjen. Hipotonija lica, vrata, trupa i udova je često popraćena abnormalnostima kostura i dismorfičnim osobinama. Većini pogođene djece se stanje s vremenom popravlja, no u malom postotku se razvija zatajenje disanja.
Višejezgrena miopatija: Višejezgrena miopatija je obično autosomno recesivna, ali može biti autosomno dominantna. Djeca tipično pokazuju proksimalno slabost, no u neke se kasnija razvija opća slabost. Napredovanje bolesti je vrlo različito.