Povremena obiteljska paraliza

Povremena obiteljska (familijarna periodična) paraliza je rijetka autosomna bolest obilježena napadima mlohave paralize s gubitkom dubokih tetivnih refleksa i nemogućnošću mišića da odgovore na električne podražaje. Postoje 3 oblika: hiperkalijemični, hipokalijemični i normokalijemični. Na dijagnozu ukazuje anamneza a potvrđuje se izazivanjem napada (primjena glukoze i inzulina izaziva hipokalijemiju a KCl izaziva hiperkalijemiju). Liječenje ovisi o obliku bolesti.

Hipokalijemični oblik povremene obiteljske paralize je posljedica genske mutacije gena za dihidropiridinski receptor povezan s Ca kanalima. Hiperkalijemični oblik uzrokuje mutacija gena koji kodiraju α–podjedinicu Na kanala skeletnih mišića (SCN4A). Uzrok normokalijemičnog oblika nije jasan; u nekim slučajevima može nastati zbog mutacije gena koji kodira Na kanale.

Simptomi i znakovi

U hipokalijemičnom obliku, napadi obično započinju prije dobi od 16 godina. Dan nakon napornijeg vježbanja se bolesnik obično budi sa slabošću, koja može biti blaga i ograničena na određene skupine mišića ili može zahvaćati sva 4 ekstremiteta. Napade mogu izazvati obroci bogati ugljikohidratima. Očni, bulbarni i respiratorni mišići su pošteđeni, a svijest je očuvana. Kalij je u serumu i mokraći snižen. Slabost traje do 24 h.

U hiperkalijemičnom obliku, napadi često započinju u mlađoj životnoj dobi, i obično su kraći, češći i manje izraženi. Napade može izazvati vježbanje nakon obroka ili gladovanje. Česta je miotonija (zakašnjelo opuštanje nakon kontrakcije). Miotonija očnih kapaka može biti jedini simptom.

U normokalijemičnom obliku, pogođeni bolesnici su osjetljivi na uzimanje K, te imaju napade blage slabosti do kojih dolazi bez ikakvih promjena razine K u serumu.

Dijagnoza i liječenje

Na dijagnozu najviše ukazuje anamneza. Ako ga se mjeri tijekom napada, serumski K može biti nenormalan. Napade ponekad može izazvati primjena glukoze i inzulina (hipokalijemični oblik) ili KCl (hiperkalijemični oblik), no ovaj postupak mogu pokušati samo iskusni kliničari jer se kod izazvanih napada može dogoditi paraliza disanja ili poremećaji provođenja u srcu.

Napadi hipokalijemične paralize se obuzdavaju primjenom KCl u dozi od 2 do 10 g u nezaslađenoj otopini za oralnu primjenu ili primjenom K IV. Hipokalijemični napadi se mogu spriječiti prehranom siromašnom ugljikohidratima i Na; izbjegavanjem napornih aktivnosti ili uzimanja alkohola nakon mirovanja te uzimanjem acetazolamida (250–2000 mg PO 1×/dan).

Blagi se napadi hiperkalijemične paralize na početku mogu prekinuti laganom tjelovježbom i uzimanjem ugljikohidrata u količini od 2 g/ kg. Kod razvijenog napada potrebni su tijazidi, acetazolamid ili β–agonisti. Kod teškog napada potrebna je primjena Ca glukonata ili inzulina s glukozom IV. Redovito uzimanje obroka bogatih ugljikohidratima, a siromašnih K te izbjegavanje gladovanja i tjelesnog opterećenja nakon obroka, kao i izlaganja hladnoći, pomaže u sprječavanju hiperkalijemičnih napada.

U normokalijemičnom obliku, velike doze Na ublažavaju slabost. Glukoza je neučinkovita. Napadi se mogu spriječiti izbjegavanjem odmora nakon opterećenja, alkohola i izlaganja hladnoći.