Ostali oblici mišićne distrofije

Emery–Dreifussova distrofija: E m e r y – Dreifussova distrofija se može nasljeđivati autosomno dominanto, autosomno recesivno (najrjeđe) ili kao X–vezana recesivna bolest. Sveukupna incidencija nije poznata. Žene mogu biti nosioci, no za X kromosom vezanim oblikom su klinički pogođeni samo muškarci. Geni povezani s Emery–Dreifussovom distrofijom kodiraju izvjesni broj bjelančevina jezgrene ovojnice; lamin A/C (autosomni oblik) i emerin (X–vezani oblik).

Mišićna slabost i propadanje može započeti bilo kad prije 20. godine života i najčešće zahvaća biceps i triceps te rjeđe, distalne mišiće nogu. Srce je zahvaćeno često, uz paralizu atrija, abnormalnosti provođenja (atrioventrikularni blok), kardiomiopatiju i veliku vjerojatnost naglog smrtnog ishoda.

Na dijagnozu ukazuje klinički nalaz, životna dob u kojoj se bolest pojavljuje te obiteljska anamneza; podupiru je blago povišene razine CK u serumu i miopatske osobine na elektromiografiji te biopsiji mišića; a potvrđuje pretraga DNK.

Liječenje je usmjereno na sprječavanje kontraktura. U bolesnika s abnormalnostima provođenja u srcu, ugradnjom pacemakera se može spasiti život.

Miotonična distrofija: Miotonična distrofija, najčešći oblik mišićne distrofije u bijelaca, pogađa oko 30/100.000 živorođene djece oba spola. Nasljeđuje se autosomno dominantno, uz različitu penetrantnost. Abnormalnost uzrokuju dva genska lokusa—DM 1 i DM 2. Simptomi i znakovi se pojavljuju tijekom adolescencije ili mlađe odrasle životne dobi a uključuju miotoniju (zakašnjelu relaksaciju nakon mišićne kontrakcije), slabost i propadanje distalnih mišića udova (osobito ruku) i mišića lica (osobito je česta ptoza) te kardiomiopatiju. Također se mogu pojaviti umno zaostajanje, katarakte i endokrini poremećaji.

Na dijagnozu ukazuju karakteristična klinička slika, životna dob u kojoj se bolest pojavljuje i obiteljska anamneza a potvrđuje ju pretraga DNK. Liječenje uključuje nošenje aparata protiv položajnih deformacija stopala te farmakoterapiju za kontrolu nad miotonijom (npr. meksiletin 75–150 mg PO 2 do 3×/dan).

Pojasne distrofije: Postoji nekoliko podvrsta pojasnih distrofija, od kojih se neke nasljeđuju autosomno recesivno a neke autosomno dominantno. Sveukupna incidencija nije poznata. Muškarci i žene su zahvaćeni podjednako. Kod autosomno dominantne podvrste otkriveno je nekoliko kromosomskih lokusa (5q [bjelančevinski produkt nije poznat]) kao i kod autosomno recesivne podvrste (2q, 4q [beta–sarkoglikan], 13q [gama–sarkoglikan], 15q [kalpain, proteaza koja se aktivira pomoću Ca] i 17q [alfa–sarkoglikan ili adhalin]). Mogu biti pogođeni građevni (s distrofinom povezani glikoproteini) ili negrađevni (npr. proteaze) proteini.

Simptomi obuhvaćaju slabost mišića određenog mišićnog pojasa uz zahvaćanje udova proksimalnih tom mišićnom pojasu. Raspon dobi u kojoj se pojavljuju simptomi iznosi od ranog djetinjstva do odrasle životne dobi; autosomno recesivni oblici bolesti započinju u djetinjstvu i zahvaćaju ponajprije zdjelični pojas.

Na dijagnozu ukazuju karakteristična klinička slika, životna dob u kojoj se bolest pojavljuje i obiteljska anamneza. Kod autosomno recesivnih slučajeva dijagnostičke su pretraga DNK i biopsija mišića; pretraga DNK kod autosomno dominantnih oblika bolesti nije još široko dostupna.

Liječenje je usmjereno na sprječavanje kontraktura.

Facioskapulohumeralna distrofija:

Facioskapulohumeralna distrofija je autosomno dominantna bolest obilježena slabošću mišića lica i ramenog pojasa, koja obično započinje u dobi između 7 i 20 godina. Infantilni oblik, obilježen slabošću mišića lica, ramena i zdjelice pokazuje brzo napredovanje. Klasični oblik započinje tijekom adolescencije ili mlađe odrasle dobi a obilježen je polaganim napredovanjem i poteškoćama pri zviždanju, zatvaranju očiju i podizanju ruku (uslijed slabosti mišića stabilizatora lopatice). Životni vijek je normalan.

Na dijagnozu ukazuje karakteristična klinička slika, životna dob u kojoj se bolest pojavljuje i obiteljska anamneza a potvrđuje ju se pretragom DNK.

Liječenje se sastoji od fizikalne terapije.

Prirođena mišićna distrofija: Prirođena mišićna distrofija nije jedinstvena bolest, već se taj naziv odnosi na mišićnu distrofiju koja je očita prilikom rođenja, a uzrokovana bilo kojim od nekoliko rijetkih oblika mišićne distrofije. Na dijagnozu se posumnja kod svakog “mlohavog” novorođenčeta, ali ju se pomoću biopsije mišića mora razlikovati od prirođenih miopatija.

Liječenje se sastoji od fizikalne terapije, kojom se može pomoći prilikom očuvanja funkcije.