Trisomija 18

Trisomija 18 je posljedica suvišnog (prekobrojnog) 18. kromosoma što obično izaziva brojne mane u razvoju: umnu zaostalost, malu porođajnu težinu i duljinu te mnoge razvojne malformacije u koje spadaju mikrocefalija, izbočeni potiljak, nisko smještene malformirane uške i karakterističan zgužvani izgled lica.

Trisomija 18 se zbiva u 1/6000 živorođene djece, ali se često spontano pobacuje. Više od 95% zahvaćene djece ima potpunu trisomiju 18. Suvišni kromosom je skoro uvijek porijekla majke, a uznapredovala životna dob majke povećava opasnost od ove bolesti. Omjer ženske i muške djece iznosi 3:1.

Simptomi i znakovi

U anamnezi često postoji podatak o slaboj pokretljivosti fetusa a često se nalazi polihidramnij, malena posteljica i samo jedna arterija pupkovine. Veličina na porodu je upadljivo malena u odnosu na gestacijsku dob, uz hipotoniju i izrazitu hipoplaziju mišićnog i potkožnog masnog tkiva. Plač je slabašan, a reakcija na zvučne podražaje slaba. Orbitalni lukovi su hipoplastični a očni otvori kratki, usta i donja čeljust malene, što sve daje licu zgužvani izgled. Česti su mikrocefalija, izbočeni potiljak, nisko smještene malformirane uške, uska zdjelica i kratki sternum. Obično se nalaze stisnute šake, kod kojih postoji preklapanje kažiprsta preko 3. i 4. prsta. Distalne brazde na malom prstu obično nema, a na jagodicama prstiju je kožni crtež slabo izražen. Nokti su hipoplastični a palac je skraćen i često u dorzifleksiji. Isto tako, često se nalazi ekvinovarus i konveksno stopalo (stopalo poput stolca za ljuljanje). Obično se nalaze prirođene srčane greške, osobito otvoreni ductus arteriosus i ventrikularni septalni defekt kao i malformacije pluća, ošita, GI sustava, trbušne stijenke, bubrega i mokraćovoda. Česte su i hernije i/ili dislokacije ravnih mišića trbušne stijenke, kriptorhizam i suvišni nabori kože (osobito na vratu).

Dijagnoza i liječenje

Na dijagnozu se može posumnjati prenatalno, na osnovi poremećenog nalaza ultrazvukom ili probirom seruma majke a postnatalno na osnovi izgleda. U oba slučaja dijagnoza se potvrđuje kariotipizacijom. Na poremećaj kariotipa se može posumnjati na osnovi intrauterinog zastoja u rastu, brojnih prirođenih malformacija i abnormalnog nalaza u serumu majke.

Više od 50% djece umire u prvom tjednu života; u dobi od 1 god., živo ih je <10%. Preživjela djeca pokazuju izrazito zaostajanje u razvoju i invaliditet. Specifičnog liječenja nema.

U ovom poglavlju:
Downov sindrom Trisomija 18 Trisomija 13 Sindromi kromosomskih delecija Poremećaji spolnih kromosoma Turnerov sindrom Klinefelterov sindrom (47,xxy) Sindrom 47,xyy Ostale anomalije x kromosoma