Trisomija 13

Trisomija 13 nastaje uslijed prekobrojnog 13. kromosoma što dovodi do brojnih mana: malformacije prednjeg dijela velikog mozga, malformacija u središnjoj liniji lica i poremećaja razvoja oka; teške umne zaostalosti; i male porođajne težine i duljine.

Trisomija 13 je zabilježena u oko 1/10.000 živorođene djece; oko 80% slučajeva je nađena potpuna trisomija. Uznapredovala dob majke povećava mogućnost pojavljivanja, a prekobrojni kromosom obično potječe od majke.

Djeca su obično nedostašćad. Karakteristične su malformacije u središnjoj liniji tijela (npr. nedostatci kože glave, kožni sinusi). Holoprozencefalija (nepodijeljenost velikog mozga na dvije polutke) je česta. Popratne malformacije lica mogu uključivati rascjep usnice i nepca. Također su česti mikrooftalmija, kolobomi (pukotine) šarenice i displazija mrežnice. Supraorbitalni lukovi su nenaglašeni a očni rasporci su zakošeni. Uške su poremećenog oblika i obično nisko položene. Česta je i gluhoća. Na stražnjoj strani vrata se često nalaze labavi, suvišni kožni nabori. Također su česti majmunska brazda (jedna brazda na koži dlana) polidaktilija i hiperkonveksni uski nokti. Oko 80% slučajeva ima teške prirođene kardiovaskularne malformacije; česta je dekstrokardija. Spolni organi su u oba spola često poremećena izgleda; u dječaka se pojavljuju kriptorhizam i poremećaji skrotuma a u djevojčica dvoroga maternica. Napadi apneje su u ranom djetinjstvu česti. Umna zaostalost je teška.

Dijagnoza i liječenje

Na dijagnozu se može posumnjati prenatalno na osnovi poremećaja otkrivenih ultrazvukom (npr. intrauterinog zastoja u rastu) ili probira majčinog seruma te postnatalno, na osnovi izgleda. U oba slučaja se dijagnoza potvrđuje kariotipizacijom.

Većina bolesnika (80%) je tako teško pogođena bolešću, da umire prije dobi od 1 mj.; <10% njih preživi dulje od 1 god.