Klinefelterov sindrom (47,xxy)

Klinefelterov sindrom ima ≥2 X kromosoma uz 1 Y kromosom, što dovodi do razvoja muškog fenotipa.

Klinefelterov sindrom se pojavljuje u oko 1/ 800 živorođene muške djece. Višak X kromosoma je u 60% slučajeva porijekla od majke.

Pogođeni dječaci su obično visoki, s nesrazmjerno dugim rukama i nogama. Često imaju male, čvrste testise a u oko 30% njih se razvija ginekomastija. Pubertet obično nastupa u uobičajeno doba, no dlakavost lica je često slabo izražena. Postoji sklonost poteškoćama pri učenju a mnogi pokazuju niži verbalni IQ, slabija obrada slušnih informacija i otežano čitanje. Razlika u kliničkim slikama je velika, a mnogi muškarci s 47, XXY imaju normalan izgled i intelekt. Mnogi slučajevi se otkrivaju prilikom obrade neplodnosti (vjerojatno su svi 47, XXY muškarci neplodni). Razvoj testisa se proteže od hijaliniziranih nefunkcionalnih tubula do određenog stvaranja spermija; izlučivanje folikulo–stimulirajućeg hormona (FSH) mokraćom je često povećano.

U 15% slučajeva se radi o mozaicizmu, a ti muškarci mogu biti plodni. Neki pogođeni muškarci uz Y kromosom imaju 3, 4 ili čak 5 X kromosoma. S povećanjem broja X kromosoma povećava se izraženost umne zaostalosti i malformacija.