Kromosomopatije

Kariotip predstavlja sveukupni broj kromosoma u stanici; genotip je pojam koji opisuje gensku konstituciju određenu kariotipom a fenotip opisuje biokemijske, fiziološke i tjelesne osobine određene genotipom i čimbenicima okoliša (vidi str. 2698).

Kromosomski poremećaji uzrokuju različite bolesti. Poremećaji koji pogađaju autosome (parne kromosome, jednake u muškaraca i žena) su češći od poremećaja spolnih kromosoma. Specifični poremećaji obuhvaćaju trisomije, translokacije, delecije i podvostručenja različitih kromosoma ili njihovih dijelova, te mozaicizme.

Dijagnoza

Za analizu kromosoma se rabe limfociti iz cirkulirajuće krvi, osim prenatalno kad se obično analiziraju stanice amnijskog epitela (vidi str. 2145). Stanice se uzgajaju s fitohemaglutininima koji potiču staničnu diobu. Kako bi se mitoza zaustavila u metafazi, kad se svaki kromosom podvostručio u 2 kromatide povezane centromerom, dodaje se kolhicin. Nakon toga se stanice bojaju. Kromosomi iz pojedinačnih stanica se potom fotografiraju, njihove se slike izrezuju i lijepe na komad papira, oblikujući kariotip. Slikovni prikaz kromosoma može se dobiti i pomoću kompjutora.

Kromosomi se rutinski bojaju G metodom (po Giemsi) ili Q (fluorescentnom) metodom pruganja. DNK sonde s fluorescentnim biljezima pomažu prilikom određivanja smještaja pojedinih gena ili sekvenci DNK na kromosomima. Za otkrivanje organizacije gena i kromosomskih poremećaja rabi se fluorescentna in situ hibridizacija (FISH).

Svaki krak kromosoma se dijeli na 1 do 4 glavne regije, koje se bojanjem raščlanjuju u nekoliko pruga. Svakoj, obojenoj i neobojanoj pruzi se pridodaje broj koji se povećava s udaljavanjem od centromere. Primjerice, oznaka 1q23 označava kromosom (1), dugi krak (q), 2. regiju distalno od centromere (2) i treću prugu (3) u toj regiji.