Prirođena hiperplazija nadbubrežne žlijezde

Prirođena hiperplazija nadbubrežne žlijezde predstavlja skupinu genskih poremećaja, od kojih je svaki obilježen neodgovarajućim stvaranjem kortizola, aldosterona ili i jednog i drugog.

U različitim oblicima prirođene hiperplazije nadbubrežne žlijezde poremećeno je stvaranje kortizola (glukokortikoida), aldosterona (mineralokortikoida) ili oboje, zbog autosomno recesivnog poremećaja jednog od enzima nadbubrežne žlijezde uključenog u sintezu steroidnih hormona nadbubrežne žlijezde iz kolesterola. Enzim može nedostajati ili ga može biti malo, u potpunosti onemogućavajući stvaranje kortizola, aldosterona ili oboje. U oblicima kod kojih je sinteza kortizola smanjena ili ne postoji, ACTH (kortikotropin), čije otpuštanje kortizol sprječava, se otpušta u suvišku. U najčešćim oblicima, nedostatku 21–hidroksilaze i nedostatku 11β–hidroksilaze, gomilaju se prekursori blizu bloka sinteze, te se prekapčaju u sintezu androgena nadbubrežne žlijezde. Posljedični višak androgena uzrokuje virilizaciju vanjskog spolovila pogođenih ženskih fetusa različitog stupnja; na vanjskom spolovilu muških fetusa se ne opažaju promjene. U nekim rjeđim oblicima, koji zahvaćaju druge enzime, a ne 21–hidroksilazu i 11β– hidroksilazu, enzimski blok ometa sintezu androgena. Zbog toga je virilizacija muških fetusa neodgovarajuća, ali se na ženskim fetusima poremećaj ne opaža.

U ovom poglavlju:
Prirođena guša Hipotireoza Hipertireoza Prirođena hiperplazija nadbubrežne žlijezde Manjak 21-hidroksilaze Manjak 11β-hidroksilaze Muški hipogonadizam u djece Zakašnjeli pubertet Prijevremeni pubertet