Prirođena guša
Prirođena guša je difuzno ili čvorasto povećanje štitne žlijezde koje postoji prilikom rođenja. Lučenje hormona štitnjače može biti smanjeno, povećano ili normalno. Dijagnoza se postavlja ultrazvučno, određivanjem veličine štitne žlijezde. Kad je uzrok hipotireoza, liječi se nadomještanjem hormona štitnjače. U slučaju kada ometa disanje ili gutanje indiciran je kirurški zahvat.
Etiologija
Prirođena guša može biti posljedica dishormonogeneze (poremećeno stvaranje hormona štitnjače), transplacentarnog prijenosa majčinih protutijela ili transplacentarnog prijenosa strumogenih tvari. Neki su uzroci nasljedni.
Dishormonogeneza:
Genski poremećaji stvaranja hormona štitne žlijezde dovode do povišene razine tiroid–stimulirajućeg hormona (TSH), koji može izazvati prirođenu gušu. Postoje 4 glavna oblika dishormonogeneze.
Prvi oblik je posljedica poremećaja transporta joda uslijed poremećene sinteze bjelančevine nužne za transport, na površini stanica.
Drugi oblik uzrokuje jedan od nekoliko poremećaja mehanizma prerade joda u štitnjači. Enzim peroksidaza, potreban za organifikaciju joda može nedostajati (pa nastaje kretenizam) ili biti disfunkcionalan. Drugi poremećaj može remetiti stvaranje vodikovog peroksida. Djeca s Pendredovim sindromom imaju blagu hipotireozu ili eutireozu, gušu i senzorički gubitak sluha zbog poremećene transportne bjelančevine (pendrin) koja je uključena u prijenos joda i funkciju pužnice.
Treći oblik nastaje zbog potpunog ili djelomičnog poremećaja dejodizacije monojodotirozina i dijodotirozina u tireoglobulinu.
Četvrti oblik uzrokuje jedan od nekoliko poremećaja sinteze tireoglobulina, koji se obično nasljeđuje preko X kromosoma. Ovaj oblik ne uzrokuje kliničku hipotireozu. Međutim, on je obilježen vrlo niskom razinom ukupnog tiroksina (T4) u serumu ali normalnom razinom slobodnog T4 i TSH.
Transplacentarni prijenos majčinih protutijela: Žene s autoimunom bolešću štitnjače stvaraju protutijela koja mogu proći kroz posteljicu. Ovisno o poremećaju, protutijela ili blokiraju receptore za TSH, izazivajući hipotireozu, ili ih potiču, izazivajući hipertireozu. U pogođene se djece u pravilu promjene u lučenju hormona i s njima povezana guša povlače spontano za 3 do 6 mj.
Transplacentarni prijenos strumogenih tvari: Strumogene tvari, npr. amjodaron ili antitiroidni lijekovi (npr. propiltiouracil, metimazol) mogu prijeći kroz posteljicu, izazivajući ponekad hipotireozu a rijetko gušu.
Simptomi i znakovi
Najčešće očitovanje je čvrsto, bezbolno povećanje štitne žlijezde. Povećanje je najčešće difuzno, ali može biti i čvorasto. Može biti očito prilikom rođenja, ili se otkriva kasnije. U nekih bolesnika povećanje nije upadljivo, no trajno povećavanje može uzrokovati pomak ili pritisak na dušnik, otežavajući disanje i gutanje. Mnoga djeca s gušom su eutireozna, no neka pokazuju hipotireozu ili hipertireozu.
Dijagnoza i liječenje
Ako se posumnja na dijagnozu, veličina štitnjače se u pravilu utvrđuje ultrazvukom, a u krvi se određuje razina TSH.
Hipotireoza se liječi hormonom štitne žlijezde. Guše koje ometaju disanje i gutanje mogu se kirurškim zahvatom smanjiti.