Hipotireoza
Hipotireoza je manjak hormona štitne žlijezde. Simptomi u dojenčadi su loše hranjenje i zastoj u rastu; simptomi u starije djece i adolescenata su slični onima u odraslih, ali također uključuju zastoj u rastu, zakašnjeli pubertet ili oboje (vidi str. 1197). Dijagnoza se postavlja pretragom funkcije štitnjače (npr. tiroksin u serumu, TSH). Liječi se nadomještanjem hormona štitnjače.
Hipotireoza u dojenačkoj dobi i ranom djetinjstvu: Hipotireoza u dojenčadi i male djece može biti prirođena i stečena. Prirođena hipotireoza se pojavljuje u oko 1/4000 živorođene djece. Većina prirođenih slučajeva je sporadična, no oko 10 do 20% je nasljedno. Najčešći uzrok prirođene hipotireoze je disgeneza, bilo nepostojanje (ageneza) ili nedostatna razvijenost (hipoplazija) štitne žlijezde. Oko 10% prirođenih hipotireoza nastaje zbog dishormonogeneze (poremećenog stvaranja hormona štitnjače) od koje postoje 4 vrste (vidi str. 2363). U SAD–u rijetko, ali u nekim zemljama u razvoju često, hipotireoza nastaje zbog nedostatka joda u majke. Rijetko, transplacentarni prijenos protutijela, strumogenih tvari (npr. amjodarona) ili antitiroidnih lijekova (npr. propiltiouracila, metimazola) može uzrokovati prolaznu hipotireozu.
Simptomi i znakovi se razlikuju od onih u odraslih osoba. Ako do nedostatka joda dođe vrlo rano u trudnoći, djeca mogu pokazivati endemski kretenizam (sindrom koji obuhvaća gluhonijemost), umnu zaostalost i spasticitet. Većina druge hipotireozne djece u početku ima malo ili nimalo simptoma jer nešto majčinih hormona štitnjače prolazi kroz posteljicu. Međutim, nakon što se majčini hormoni štitnjače metaboliziraju, ako osnovni uzrok hipotireoze i dalje traje a hipotireoza se ne dijagnosticira ili ne liječi, ona obično umjereno do jako usporava razvoj SŽS–a te može biti praćena slabim mišićnim tonusom, produljenom hiperbilirubinemijom, umbilikalnom hernijom, respiratornim distresom, makroglosijom, proširenim fontanelama, lošim hranjenjem i promuklim plačem. Kasno postavljena dijagnoza i odgođeno liječenje teške hipotireoze rijetko dovodi do umnog zaostajanja i niskog rasta.
Rutinskim probirom novorođenčadi hipotireoza se otkriva prije nego što se očituju klinički znakovi. Ako je probir pozitivan, indicirane su pretrage funkcije štitnjače, uključujući određivanje serumskog tiroksina (T4), slobodnog T4 i TSH.
U većini slučajeva je potrebno doživotno nadomještanje hormona štitne žlijezde. Liječenje L–tiroksinom u dozi od 10 do 15 g/kg PO 1×/dan mora se započeti odmah i pažljivo nadzirati. Ova doza je namijenjena brzoj normalizaciji serumskog T4 i trebalo bi ju podesiti kako bi se razina serumskog T4 u djetinjstvu održavala između 10 i 15 μg/dl. Nakon 1. god. života, uobičajena doza iznosi 5 do 6 μg/kg PO 1×/dan, a podešava se tako da serumska razina T4 i TSH bude unutar normalnog raspona za dob. U većine liječene djece, motorni i duševni razvoj je normalan. Teška prirođena hipotireoza, čak i kad se liječi na vrijeme, svejedno može izazvati neupadljive razvojne poteškoće te senzorički gubitak sluha. Gubitak sluha može biti tako blag da ga se prvotnim probirom ne otkriva. Za otkrivanje neupadljivog gubitka sluha, koji može ometati učenje govora, preporučuje se ponovna pretraga nakon dojenačke dobi. Nedostatak tiroid–vežućeg globulina (TBG), koji se otkriva probirom, a koji se oslanja ponajprije na mjerenje T4 nije potrebno liječiti, jer je većina pogođene djece eutireozna.
Hipotireoza u kasnijem djetinjstvu i adolescenciji: Obično je uzrok autoimuni tireoiditis (Hashimotov tireoiditis). Neki simptomi i znakovi su slični onima u odraslih osoba (npr. dobivanje na težini; opstipacija; gruba suha kosa; vlažna, mrljasta, koža nezdrave boje). Znakovi specifični za djecu su zastoj u rastu, odgođeno sazrijevanje koštanog sustava, te obično, zakašnjeli pubertet. Liječi se L–tiroksinom u dozi od 5 do 6 μg/kg PO 1×/dan; u adolescenata se doza povećava na 2 do 3 μg/kg PO 1×/dan, te podešava tako da razina T4 i TSH u serumu bude unutar normalnih vrijednosti.