Sindrom nokat-iver

Sindrom nokat–iver je rijetka nasljedna bolest mezenhima, obilježena poremećajima kostiju, zglobova, noktiju na rukama i nogama te bubrega.

Sindrom nokat–iver je autosomno dominantna bolest prouzročena mutacijom gena LMX1B. On kodira transkripcijski faktor koji ima važnu ulogu u razvoju udova i bubrega u kralježnjaka.

Postoji obostrana hipoplazija ili aplazija ivera, subluksacija glave radijusa u lakatnim zglobovima te obostrane akcesorne spine ilijakalne kosti. Noktiju na rukama i nogama nema ili su hipoplastični, s udubljenjima i grebenima.

Poremećaj funkcije bubrega je zabilježen u do 50% bolesnika, uslijed fokalnih, segmentalnih depozita IgM i C3. Najčešća manifestacija je proteinurija, te u ~30% bolesnika oštećenje bubrega polako napreduje do renalne insuficijencije.

Na dijagnozu ukazuje klinički nalaz; ponekad je indicirana biopsija bubrega, koja ima dijagnostičku vrijednost. Moguća je analiza mutacije LMX1B i za prenatalnu dijagnozu, no prema vrsti mutacije se obično ne može predvidjeti težina bolesti. Specifičnog liječenja nema, ali je, kad je bilo indicirano, presađivanje bubrega bilo uspješno, bez znakova recidiva bolesti u presatku.

U ovom poglavlju:
Prirođena hipofosfatazija Cutis laxa Ehlers-danlosov sindrom Idiopatska skolioza Bol u koljenu Marfanov sindrom Sindrom nokat-iver Osteohondrodisplazije Osteohondroze Köhlerova bolest kosti Legg-calvé-perthesova bolest Osgood-schlatterova bolest Scheuermannova bolest Osteogenesis imperfecta Osteopetroze Kraniotubularne displazije Kraniotubularne hiperostoze Osteoskleroza Iskliznuće epifize glave femura