Prirođena hipofosfatazija

Prirođena hipofosfatazija je nedostatak ili niska razina alkalne fosfataze u serumu uslijed mutacija gena koji kodira tkivnu nespecifičnu alkalnu fosfatazu.

Budući da serumske alkalne fosfataze nema ili je smanjena, Ca se ne odlaže difuzno u kostima, što dovodi do male gustoće kostiju i hiperkalcijemije. Dijete obično povraća, ne može dobiti na težini a epifize se povećavaju (slično kao kod rahitisa). Bolesnici koji prežive dojenačku dob imaju deformacije kostiju i nizak rast, no umni je razvoj normalan. Učinkovito liječenje ne postoji, no ograničenu ulogu imaju infuzije alkalne fosfataze i presađivanje koštane srži. NSAID–i ublažavaju bolove u kostima.