Osteoskleroza
Osteoskleroza je abnormalno otvrdnuće kostiju prouzročeno povećanom gustoćom kostiju uz blagi poremećaj oblikovanja.
Osteopetroza s kasnim manifestacijama (Albers–Schönbergova bolest): Ovaj je oblik autosomno dominantan, dobroćudan a javlja se kasno (tarda), manifestira se u djetinjstvu, adolescenciji ili mlađoj odrasloj dobi. Relativno je čest i široko zemljopisno i etnički rasprostranjen. Bolesnici mogu biti bez simptoma; opće zdravstveno stanje obično nije poremećeno. Međutim, mogu se razviti paraliza lica, gluhoća ili blaga anemija.
Prilikom rođenja kostur je radiološki obično normalan. Međutim, kako dijete raste, skleroza kostiju postaje sve očitija, te dijagnoza u pravilu počiva na rendgenskim snimkama učinjenim iz drugih razloga. Promjene na kostima su difuzne, ali mrljaste. Kalvarija je gusta a sinusi mogu biti obliterirani. Skleroza površina kralježaka stvara karakterističnu sliku nalik na ragbijašku majicu (vodoravno pruganje). Neke anemične bolesnike treba liječiti transfuzijama ili splenektomijom.
Osteopetroza s prijevremenim manifestacijama: Ovaj oblik osteopetroze je autosomno recesivan, zloćudnog tijeka i prirođen, s očitovanjem tijekom djetinjstva. Rijedak je, često smrtonosan i često uzrokovan mutacijom s osteoklastima povezanog gena TCIRG1. Zadebljanje kostiju često uzrokuje disfunkciju koštane srži. Početni simptomi su nenapredovanje, spontano izbijanje modrica, abnormalno krvarenje i anemija. Kasnije se pojavljuju paralize 2., 3. i 7. moždanog živca i hepatosplenomegalija. Do smrti uslijed zatajenja koštane srži (anemija, teška infekcija ili krvarenje) obično dolazi u prvoj godini života.
Prevladavajuća osobina na rendgenskim slikama je opća povećana gustoća kosti. Prodorne rendgenske slike dugih kostiju pokazuju poprečne pruge u području metafiza i uzdužna pruganja u dijafizama. Kako bolest napreduje, krajevi dugih kostiju, osobito proksimalni kraj humerusa i distalni kraj femura poprimaju oblik poput boce. U kralješcima, zdjelici i cjevastim kostima dolazi do karakterističnog stvaranja endokostiju (kost u kosti). Lubanja se zadebljava a kralježnica ima izgled ragbijaške (prugaste) majice.
Presađivanje koštane srži od HLA identičnih blizanaca je pokazalo odlične rezultate. Međutim, uz nepodudarne HLA presatke, prognoza je loša. U nekim slučajevima su učinkoviti prednizon, kalcitriol i interferon–γ.
Osteopetroza s renalnom tubularnom acidozom: Ovaj je oblik autosomno recesivan. Uzrokuje slabost, zakržljali rast i nenapredovanje. Na RTG snimkama su kosti guste a vide se i kalcifikacije u mozgu; postoji renalna tubularna acidoza (RTA), a aktivnost eritrocitne karboanhidraze je smanjena. Ovaj genski poremećaj je posljedica mutacije gena karboanhidraze II. Presađivanje koštane srži izlječuje osteopetrozu ali nema učinka na RTA. Terapija održavanja se sastoji od nadoknade bikarbonata i elektrolita kako bi se nadomjestio gubitak bubrezima.
Piknodizostoza: Kod ove autosomno recesivne bolesti, nizak rast postaje očit u ranom djetinjstvu; u odrasloj dobi visina iznosi ≤150 cm. Ostale manifestacije, npr. povećana lubanja, kratke i široke šake i stopala, distrofični nokti i plave bjeloočnice (uslijed nedostatnosti vezivnog tkiva zbog čega se vide podležeće krvne žile), se obično prepoznaju u dojenačkoj dobi. Bolesnici su slični jedan drugome, imaju sitno lice, uvučenu bradu i kariozne, nepravilno raspoređene zube. Kosti lubanje su izbočene a velika fontanela ostaje otvorena. Terminalne su falange kratke a nokti su displastični. Patološki prijelom predstavlja komplikaciju.
Skleroza kosti se pojavljuje rendgenski tijekom djetinjstva, ali ne vidi se niti ispruganost kostiju niti endokosti. Kosti lica i paranazalni sinusi su hipoplastični a mandibularni kut je tup. Ključne kosti mogu biti nježne a njihovi lateralni dijelovi slabo razvijeni; distalne falange su zakržljale. Za ispravljanje teških deformacija lica i čeljusti koristi se plastična kirurgija.