Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je nasljedni poremećaj kolagena koji uzrokuje difuznu abnormalnu krhkost kostiju, ponekad praćenu senzornim gubitkom sluha, plavkastim bjeloočnicama, s dentinogenesis imperfecta i hipermobilnošću zglobova.

Postoje 4 glavna oblika osteogenesis imperfecta; tip I i IV su autosomno dominanti, dok su tip II i III autosomno recesivni. Ostali tipovi su rijetki. Dijagnoza se obično postavlja klinički, ali ne postoje standardizirani kriteriji. Kad je klinička dijagnoza nepouzdana, može se učiniti analiza prokolagena tipa I (građevne sastavnice kostiju, ligamenata i tetiva) iz kulture fibroblasta (dobivenih biopsijom kože) ili sekvencijska analiza gena COL1A1 i COL1A2.

Tip I je najblaži. Simptomi i znakovi su u nekih bolesnika ograničeni na plave bjeloočnice (uslijed nedostatnosti vezivnog tkiva podležeće krvne žile prosijavaju) i mišićno–koštanu bol uslijed hipermobilnosti zglobova.

Tip II (novorođenački smrtonosni oblik ili osteogenesis imperfecta congenita) je najteži. Višestruki prirođeni prijelomi dovode do skraćenja ekstremiteta. Bjeloočnice su plave. Neka dojenčad ima gubitak sluha, vjerojatno uslijed otoskleroze uzrokovane abnormalnim vezivnim tkivom oko slušnih koščica. Lubanja je mekana, i na opip se ima osjećaj vreće kostiju. Budući da je lubanja mekana, trauma tijekom poroda može izazvati intrakranijalno krvarenje i mrtvorođenost ili novorođenčad može iznenada umrijeti tijekom prvih nekoliko dana ili tjedana života.

Tipovi III i IV su srednje izraženi. Stopa preživljenja je visoka. Važno je postaviti točnu dijagnozu jer bolesnicima može koristiti IV terapija bifosfonatima (npr. pamidronat 0,25 do 1 mg/kg 1×/dan tijekom 3 dana, a po potrebi se ponavlja svakih 2 do 6 mj.) koji mogu povećati gustoću kosti te smanjiti bolove u kostima i učestalost prijeloma. Preliminarni dokazi ukazuju kako je također učinkovit i oralni alendronat (1 mg/kg, najviše 20 mg). Ortopedska kirurgija, fizikalna i radna terapija mogu spriječiti prijelome i poboljšati funkciju.