Kraniotubularne hiperostoze
Kraniotubularne hiperostoze su zadebljanja kostiju koja mijenjaju obrise i povećavaju gustoću kostiju.
Endoostealna hiperostoza (van Buchemov sindrom): Endoostealna hiperostoza se obično nasljeđuje autosomno recesivno. Zadebljanje i iskrivljenje donje čeljusti i čela postaje očito sredinom djetinjstva. Zbog toga, moždani živci budu ukliješteni, što izaziva paralizu lica i gluhoću. Ovo stanje ne utječe na životni vijek, rast je normalan a kosti nisu krhke. Rendgenske slike pokazuju proširenje i sklerozu kalvarije, baze lubanje i donje čeljusti. Endoosteum dijafize cjevastih kostiju je zadebljan. Stanje može olakšati kirurška dekompresija ukliještenih kostiju.
Skleroosteoza: Skleroosteoza, autosomno recesivna bolest je najčešća u Afrikanera (potomaka Nizozemskih doseljenika, op. prev.) u Južnoj Africi. Tijekom ranog djetinjstva dolazi do zadebljanja i skleroze kostura, osobito lubanje. Visina i težina su često prekomjerne. Početni znakovi i simptomi mogu uključivati gluhoću i paralizu lica zbog uklještenja moždanih živaca. Iskrivljenje lica, koje se očituje do 10. god. života konačno postaje izrazito. Kožna ili koštana sindaktilija 2. i 3. prsta razlikuje skleroosteozu od drugih oblika kraniotubularnih hiperostoza. Prevladavajuće radiološke osobine su proširenje i skleroza kalvarije i mandibule. Tijela kralježaka su pošteđena, premda su njihovi nastavci gusti. Kosti zdjelice su sklerotične ali imaju normalne obrise. Duge kosti imaju sklerozirane, hiperostotske kortekse i neoblikovane dijafize. Od pomoći može biti kirurški zahvat za umanjivanje intrakranijalnog tlaka.
Dijafizna displazija (Camurati–Engelmannova bolest): Dijafizna displazija, autosomno dominantna bolest se javlja sredinom djetinjstva mišićnom boli, slabošću i atrofijom nogu. Ovi simptomi se obično povlače do 30. godine života. Ponekad dolazi do pritiska na moždane živce i do povećanja intrakranijalnog tlaka. Neki bolesnici su teški invalidi; drugi su praktički bez simptoma. Prevladavajući radiološki nalaz je značajno zadebljanje periostalnih i medularnih površina korteksa dijafize dugih kostiju ali se nalazi razlikuju. Obrisi medularnih šupljina i vanjski obrisi kostiju su nepravilni. Ekstremiteti i aksijalni dio kostura su obično pošteđeni. Lubanja je rijetko zahvaćena, s proširenjem kalvarije i bazalnom sklerozom. Kortikosteroidi mogu donekle ublažiti bolove u kostima i poboljšati mišićnu snagu.