Kraniotubularne displazije
Kraniotubularne displazije obuhvaćaju slabiju osteosklerozu uz normalno oblikovanje kostiju.
Metafizna displazija (Pyleova bolest):
Ova se rijetka autosomno recesivna bolest često semantički zamjenjuje s kraniometafiznom displazijom (vidi dolje). Bolesnici su klinički normalni, osim što imaju genu valgum, premda se ponekad pojavljuju skolioza i krhkost kostiju.
Dijagnoza se obično postavlja kad se, iz drugih razloga učini rendgenska pretraga. Radiološke promjene su upadljive. Duge kosti su loše oblikovane a korteks kostiju je općenito tanak. Duge cjevaste kosti imaju izgled Erlenmeyerove posude, osobito područje distalnog femura. Kosti zdjelice i prsnog koša su proširene. Međutim, lubanja je praktički pošteđena.
Kraniometafizna displazija: Kod ove autosomno dominantne bolesti, tijekom djetinjstva se razvija paranazalno izbočenje a progresivno proširenje i iskrivljenje lubanje i donje čeljusti deformira čeljust i lice. Zadebljane kosti okružuju moždane živce, uzrokujući disfunkciju. Nepravilan zagriz može izazivati tegobe; djelomična obliteracija sinusa stvara sklonost opetovanim nazorespiratornim infekcijama. Visina tijela i zdravlje su općenito normalni, no progresivno povišenje intrakranijalnog tlaka je rijetka i teška komplikacija.
Radiološke promjene ovise o dobi a obično su očite do 5. godine života. Glavni znak je skleroza lubanje. Duge kosti imaju proširene metafize, izgled palice, osobito distalni femur. Međutim, ove su promjene mnogo lakše nego one kod Pyleove bolesti. Kralježnica i zdjelica nisu zahvaćene.
Frontometafizna displazija: Ova bolest ima jasno razgraničene autosomno dominantne i X–vezane oblike: postaje očita tijekom ranog djetinjstva. Supraorbitalni greben je izbočen i liči na vitešku kacigu. Donja čeljust je hipoplastična, uz prednje suženje; anomalije zuba su česte. Tijekom odrasle dobi se razvija gluhoća jer skleroza sužava unutarnje akustične otvore i srednje uho. Duge kosti nogu mogu biti umjereno svinute. Progresivne kontrakture prstiju mogu nalikovati na RA. Visina i zdravlje su općenito normalni.
Na rendgenskim slikama je očito zadebljanje frontalnog područja; u lubanjskoj šupljini se pojavljuje mrljasta skleroza. Tijela kralježaka su displastična ali nisu sklerotična. Ilijačni grebeni su naglo zaravnjeni a izlaz iz zdjelice je iskrivljen. Epifize glava femura su zaravnjene, uz proširenje glava femura i coxa valga (deformaciju kuka). Kosti prstiju su neoblikovane, s erozijom i gubitkom zglobnog prostora. Kod jakih deformacija ili onih koje uzrokuju ortopedske poteškoće indiciran je korektivni kirurški zahvat.