Köhlerova bolest kosti
Köhlerova bolest kosti je osteohondroza tarzalne navikularne kosti.
Köhlerova bolest kosti je rijetka, pogađa djecu u dobi od 3 do 5 god. (češće dječake) i jednostrana je. Stopalo nateče i postane bolno; bol je najizraženija iznad medijalnog dijela uzdužnog svoda. Stajanje i hodanje pojačavaju bol a držanje tijela je poremećeno. Na redgenskoj slici, navikularna kost je u početku spljoštena i sklerotična a kasnije postaje fragmentirana, prije nego što uslijedi reosifikacija. Rendgenske slike i zdravog i bolesnog stopala pomažu prilikom utvrđivanja napredovanja bolesti. Tijek je kroničan, no bolest rijetko traje ≥2 god. Potrebno je odmaranje, ublažavanje boli i izbjegavanje pretjeranog oslanjanja na nogu. U akutnim slučajevima može pomoći nekoliko tjedana imobilizacije potkoljenice u gipsani ovoj.
TABLICA 248–2
OBLICI OSTEOHONDRODISPLASTIČNOG PATULJASTOG RASTA
POREMEĆAJ | SIMPTOMI I ZNAKOVI | UOBIČAJENI NAČIN NASLJEĐIVANJA | OPISANI SLUČAJEVI |
Ahondroplazija | Izbočeno čelo, sedlasti nos, lumbalna lordoza, krive noge | AD | Česti |
Hondrodisplazija punktata | Različite manifestacije izvan kostiju; u djetinjstvu radiološki vidljive točkaste epifize zbog kalcifikacija | Vidi dolje | Vidi dolje |
Hondrodisplazija punktata, rizomelični oblik | Izrazito kratki proksimalni dijelovi udova; smrt u dojenačkoj dobi | AR | 30 |
Hondrodisplazija punktata, Conradi– Hünermannov oblik | Blago asimetrično skraćenje udova; dobroćudan | AD ili X vezano dominantno | 100 |
Hondroektodermalna displazija (Ellis–van Creveldov sindrom) | Distalni dijelovi udova skraćeni, postaksijalna polidaktilija, anatomske greške na srcu | AR | 100 |
Dijastrofična displazija | Izrazito patuljast rast s ukočenim palcima poput autostopera te fiksiranim pedes equinovari | AR | 200 |
Hipohondroplazija | Simptomi ahondroplazije, ali blaži | AD | 100 |
Mezomelična displazija* | Pretežito skraćenje podlaktica i potkoljenica; normalno lice i kralježnica | AD ili AR | 50 |
Metafizna hondrodisplazija† | Mnogo podtipova, neki oblici dovode do malapsorpcije, neutropenije, timolimfopenije | AR ili AD | 200 |
Multipla epifizna displazija | Blaže izražen patuljasti rast, normalna kralježnica i lice, ponekad zdepasti prsti, displazija kuka (često 1. simptom); vrlo heterogena | AD | Česti |
Pseudoahondroplazija | Normalno lice, patuljast rast i kifoskolioza različitog stupnja težine; heterogena | AD ili AR | 200 |
Spondiloepifizna displazija | Pretežito kifoskolioza; ponekad kratkovidnost i spljošteno lice; heterogena | AD, AR, ili X vezano | 100 |
*Postoji nekoliko eponima (npr. Nievergelt, Langer).
AD = autosomno dominantno; AR = autosomno recesivno; X = X–vezano.
†Postoje brojni različiti eponimi (npr. Jansen, Schmid, McKusick).