Köhlerova bolest kosti

Köhlerova bolest kosti je osteohondroza tarzalne navikularne kosti.

Köhlerova bolest kosti je rijetka, pogađa djecu u dobi od 3 do 5 god. (češće dječake) i jednostrana je. Stopalo nateče i postane bolno; bol je najizraženija iznad medijalnog dijela uzdužnog svoda. Stajanje i hodanje pojačavaju bol a držanje tijela je poremećeno. Na redgenskoj slici, navikularna kost je u početku spljoštena i sklerotična a kasnije postaje fragmentirana, prije nego što uslijedi reosifikacija. Rendgenske slike i zdravog i bolesnog stopala pomažu prilikom utvrđivanja napredovanja bolesti. Tijek je kroničan, no bolest rijetko traje 2 god. Potrebno je odmaranje, ublažavanje boli i izbjegavanje pretjeranog oslanjanja na nogu. U akutnim slučajevima može pomoći nekoliko tjedana imobilizacije potkoljenice u gipsani ovoj.

TABLICA 248–2

OBLICI OSTEOHONDRODISPLASTIČNOG PATULJASTOG RASTA

POREMEĆAJ

SIMPTOMI I ZNAKOVI

UOBIČAJENI NAČIN NASLJEĐIVANJA

OPISANI SLUČAJEVI

Ahondroplazija

Izbočeno čelo, sedlasti nos, lumbalna lordoza, krive noge

AD

Česti

Hondrodisplazija punktata

Različite manifestacije izvan kostiju; u djetinjstvu radiološki vidljive točkaste epifize zbog kalcifikacija

Vidi dolje

Vidi dolje

Hondrodisplazija punktata, rizomelični oblik

Izrazito kratki proksimalni dijelovi udova; smrt u dojenačkoj dobi

AR

30

Hondrodisplazija punktata, Conradi– Hünermannov oblik

Blago asimetrično skraćenje udova; dobroćudan

AD ili X vezano dominantno

100

Hondroektodermalna displazija (Ellis–van Creveldov sindrom)

Distalni dijelovi udova skraćeni, postaksijalna polidaktilija, anatomske greške na srcu

AR

100

Dijastrofična displazija

Izrazito patuljast rast s ukočenim palcima poput autostopera te fiksiranim pedes equinovari

AR

200

Hipohondroplazija

Simptomi ahondroplazije, ali blaži

AD

100

Mezomelična displazija*

Pretežito skraćenje podlaktica i potkoljenica; normalno lice i kralježnica

AD ili AR

50

Metafizna hondrodisplazija†

Mnogo podtipova, neki oblici dovode do malapsorpcije, neutropenije, timolimfopenije

AR ili AD

200

Multipla epifizna displazija

Blaže izražen patuljasti rast, normalna kralježnica i lice, ponekad zdepasti prsti, displazija kuka (često 1. simptom); vrlo heterogena

AD

Česti

Pseudoahondroplazija

Normalno lice, patuljast rast i

kifoskolioza različitog stupnja težine; heterogena

AD ili AR

200

Spondiloepifizna displazija

Pretežito kifoskolioza; ponekad kratkovidnost i spljošteno lice; heterogena

AD, AR, ili X vezano

100

*Postoji nekoliko eponima (npr. Nievergelt, Langer).

AD = autosomno dominantno; AR = autosomno recesivno; X = X–vezano.

†Postoje brojni različiti eponimi (npr. Jansen, Schmid, McKusick).