Ehlers-danlosov sindrom
Ehlers–Danlosov sindrom je nasljedna bolest kolagena, obilježena pretjeranom pokretljivošću zglobova, pretjeranom rastezljivošću kože i krhkošću svih tkiva. Dijagnoza se postavlja klinički. Liječenje je potporno.
Nasljeđivanje je obično autosomno dominantno, no Ehlers–Danlosov sindrom je heterogen. Mutacije različitih gena utječu na količinu, građu ili nakupljanje različitih kolagena. Postoji 5 vrsta kolagena uz nekoliko rijetkih vrsta ili onih koje je teško klasificirati.
Simptomi, znakovi i dijagnoza
Simptomi i znakovi se uvelike razlikuju. Koža se može istegnuti nekoliko centimetara, no kad ju se ispusti, vraća se u prvobitni položaj. Iznad izbočenja kostiju, osobito na laktovima, koljenima i goljenicama se često nalaze široki ožiljci poput pergamenta: u hipermobilnom je obliku ožiljkavanje manje izraženo. Na ožiljcima ili na mjestima podvrgnutim pritisku se često stvaraju moluskoidni pseudotumori (mesnate izrasline). Opseg hipermobilnosti zglobova je različit, no u artrohalatičnom, klasičnom i hipermobilnom obliku može biti izrazit. Sklonost krvarenju je rijetka, premda je vaskularni oblik obilježen pucanjem žila i krvarenjem. U potkožnom tkivu se mogu napipati kalcificirane kuglice ili ih se može rendgenski opaziti.
Mala ozljeda može izazvati zjapeće rane, no oskudno krvarenje; zatvaranje kirurških rana može biti otežano jer se šavovima razdire osjetljivo tkivo. Zbog krhkosti dubokog tkiva dolazi do komplikacija kirurških zahvata. Bjeloočnice mogu biti krhke, što može dovesti do perforacije bulbusa u očno–kifoskoliotičnom obliku.
Često dolazi do izljeva u zglobove, izvrnuća i uganuća zglobova. Kifoskolioza kralješnice se pojavljuje u 25% bolesnika (osobito onih s očno–kifoskoliotičnim oblikom), deformacija prsnog koša u 20%, a pes equinovarus u 5% bolesnika. Oko 90% bolesnika odrasle dobi ima pes planus (spuštena stopala). Prirođena dislokacija kuka se zbiva u oko 1% (artrohalatični oblik je obilježen obostranom prirođenom dislokacijom kuka).
Česte su hernije probavnog sustava i divertikuli. Rijetko, dolazi do spontanog krvarenja i perforacije probavnog sustava, a disecirajuće aneurizme aorte i velikih arterija spontano rupturiraju. U trudnica, rastezljivost tkiva može uzrokovati prijevremeni porod; ako je zahvaćen fetus, plodovi su ovoji krhki, što ponekad dovodi do prijevremenog pucanja. Krhkost majčinih tkiva može zakomplicirati epiziotomiju ili carski rez. Može doći do antenatalnog, perinatalnog i postnatalnog krvarenja. Druge potencijalno opasne komplikacije su arteriovenska fistula, ruptura organa te pneumotoraks ili pneumohematotoraks.
Premda postoje genske i biokemijske pretrage na neke oblike, dijagnoza još uvelike počiva na kliničkoj procjeni uz pomoć glavnih i sporednih kriterija, pomoću kojih se razlikuju razni oblici bolesti.
Prognoza i liječenje
Životni vijek je obično normalne dužine. Kod nekih se oblika događaju potencijalno smrtonosne komplikacije (npr. rupture arterija kod vaskularnog oblika).
Nema specifičnog liječenja. Traumu valja svesti na najmanju moguću mjeru. Od pomoći može biti zaštitna odjeća ili povezi. Ako se izvodi operacija, hemostaza mora biti pažljiva. Rane valja zašiti pažljivo te izbjegavati zatezanje tkiva. Porodnički nadzor nad trudnoćom i porodom je obavezan. Bolesnicima treba omogućiti genetičko savjetovanje.