Cutis laxa
Cutis laxa se odlikuje rastezljivom kožom koja visi u labavim naborima. Dijagnoza se postavlja klinički. Ne postoji specifično liječenje, no ponekad se izvode zahvati plastične kirurgije.
Dva nasljedna oblika (jedan autosomno dominantni, drugi autosomno recesivni) su relativno dobroćudna. Drugi autosomno recesivni oblik uzrokuje potencijalno smrtonosne kardiovaskularne, dišne i probavne komplikacije.
Rijetko, stečena se cutis laxa pojavljuje u dojenčadi nakon bolesti praćene vrućicom ili nakon primjene pojedinog lijeka (npr. reakcija preosjetljivosti na penicilin, izlaganje penicilaminu u fetalnoj dobi). U djece i adolescenata, cutis laxa se obično razvija nakon teške bolesti s vrućicom, poliserozitisom ili multiformnim eritemom. U odraslih se može razviti podmuklo. Osnovni poremećaj nije poznat, no kod svih oblika postoji fragmentacija elastina.
Simptomi i znakovi
Kod nasljednih oblika, labavost kože može postojati prilikom rođenja ili se može razviti kasnije; do nje dolazi na mjestima gdje je koža i inače labava i stvara nabore, što je najočitije na licu. Bolesna djeca imaju tužan ili Churchilovski izraz lica i kukasti nos. Dobroćudni autosomno recesivni oblik uzrokuje zaostajanje u razvoju i labavost zglobova. Česte su hernije probavnog sustava i divertikuli. Ako je bolest teška, progresivni plućni emfizem može ubrzati razvoj plućnog srca.
Dijagnoza i liječenje
Dijagnoza se postavlja klinički. Tipična cutis laxa se može razlikovati od Ehlers– Danlosova sindroma po tome što ne postoji krhkost kože i pretjerana pokretljivost zglobova. I druge bolesti nekada uzrokuju žarišna područja labave kože: u Turnerovom sindromu se tijekom odrastanja labavi nabori na bazi vrata bolesne djevojčice zategnu i nalikuju na pterigij; kod neurofibromatoze se ponekad razvijaju jednostrani viseći pleksiformni neuromi, no njihova građa i izgled ih razlikuju od cutis laxa.
Specifičnog liječenja nema. Plastična kirurgija bitno popravlja izgled u bolesnika s nasljednim slučajevima cutis laxa, no manje je uspješna u stečenim slučajevima. Zacjeljivanje je obično bez komplikacija, no pretjerana rastezljivost kože se može vratiti. Ekstrakutane komplikacije se liječe na odgovarajući način.