Pigmentni retinitis
Pigmentni retinitis je sporo napredujuća, obostrana degeneracija mrežnice i pigmentiranog epitela korioideje. Bolest je genskog porijekla koje nije potpuno razjašnjeno. Simptomi su noćna sljepoća i promjene vidnog polja. Dijagnoza se postavlja na osnovi nalaza fundoskopije, poput tamne pigmentacije ekvatora mrežnice, koja ima oblik koštanih gredica, suženih mrežničnih arterija, voštanog izgleda žute pjege, degenerativnih zamućenja staklovine, katarakti i kratkovidnosti. U diferencijalnoj dijagnostici pomaže elektroretinografija. Učinkovitog liječenja nema.
Čini se kako je uzrok pigmentnog retinitisa poremećeno gensko kodiranje bjelančevina mrežnice. Način nasljeđivanja je nejasan. Čini se kako je u većini slučajeva autosomno recesivan, no može biti i autosomno dominantan ili rijetko, vezan za X kromosom. Može se pojaviti kao sastavnica sindroma (npr. Bassen–Kornzweigovog, Laurence–Moonovog).
Simptomi, znakovi i dijagnoza
Zahvaćeni su štapići mrežnice, izazivajući oslabljen vid u tami, koji se može očitovati u ranom djetinjstvu. Prstenasti skotom na sredini periferije (koji se otkriva pregledom vidnog polja) se postupno širi, tako da je na kraju oslabljen središnji vid.
Najupadljivi nalaz na fundoskopiji je tamna pigmentacija u obliku koštanih gredica u području ekvatora mrežnice. Mrežnične se arterije doimaju suženima, u području makule može doći do cističnog edema a vidni disk ima voštano žuti izgled. Druga očitovanja mogu uključivati degenerativna zamućenja staklovine, kataraktu i kratkovidnost. Može postojati popratni prirođeni gubitak sluha.
Pri postavljanju dijagnoze mogu pomoći posebne pretrage (npr. prilagodba na tamu, elektroretinografija). Moraju se isključiti druge retinopatije koje mogu oponašati pigmentni retinitis (npr. one povezane sa sifilisom, rubeolom te toksičnošću fenotiazina ili klorokina). Prema potrebi treba pregledati i članove obitelji kako bi se utvrdio način nasljeđivanja. Obitelji s nasljednim sindromom u anamnezi mogu poželjeti genetičko savjetovanje i pretragu ostalih članova obitelji.
Liječenje
Ne postoji liječenje kojim se usporava tijek degeneracije mrežnice. Gubitak vida je u pravilu polagan, ali neumitan. Sa sve većim zahvaćanjem makule vid slabi i napokon se razvija prava sljepoća.