Sindrom lomljivog x kromosoma s tremorom i ataksijom

Sindrom lomljivog (fragilnog) X kromosoma s tremorom i ataksijom je genetički poremećaj koji pogađa uglavnom muškarce a uzrokuje tremor, ataksiju i demenciju.

Sindrom fragilnog X kromosoma s tremorom i ataksijom (FXTAS) je novo otkriveni poremećaj, koji se javlja u oko 1/3000 muškaraca. Zahvaćeni muškarci nose gen koji je odgovoran za fragilnost X kromosoma u djece; najčešće se radi o djedovima te djece. FXTAS se razvija u oko 30% nositelja gena. Žene također mogu imati taj gen, ali ne obolijevaju.

Simptomi se javljaju u starijoj dobi; uključuju tremor esencijalnog tipa, ataksiju i demenciju. Dijagnoza se postavlja genetskim testiranjem. Tremor se može liječiti brojnim lijekovima za kontrolu tremora kod Parkinsonove bolesti.

U ovom poglavlju:
Korea, atetoza i hemibalizam Distonije Sindrom lomljivog x kromosoma s tremorom i ataksijom Huntingtonova bolest Mioklonus Parkinsonova bolest Progresivna supranuklearna paraliza Tremor Bolesti malog mozga