Distonije
Distonije su dugotrajne nevoljne mišićne kontrakcije, koje često mijenjaju držanje tijela. Mogu biti primarne ili sekundarne, generalizirane, fokalne ili segmentalne. Dijagnoza se postavlja klinički. Liječi se antikolinergicima ili rezerpinom u slučaju generaliziranih distonija, te botulinskim toksinom u slučaju fokalnih ili segmentalnih distonija.
Distonija može biti primarna (idiopatska) ili sekundarna zbog degenerativne ili metaboličke bolesti SŽS–a (npr. Wilsonova bolest, Hallervorden–Spatzova bolest, različite lipidoze, cerebralna paraliza, moždani udar) ili je posljedica uzimanja lijekova (najčešće fenotijazini, tioksanteni, butirofenoni i antiemetici).
Generalizirana distonija (distonia musculorum deformans): Ova rijetka distonija je progresivna a očituje se pokretima koji dovode do ukočenog, često bizarnog položaja tijela. Često je nasljedna, obično kao autosomno dominantan poremećaj s djelomičnom penetracijom gena; braća i sestre bez simptoma obično imaju abortivni oblik. Uzročni gen može biti vezan uz kromosom 9q ali anatomska osnova je nepoznata. Simptomi obično počinju u djetinjstvu s inverzijom i plantarnom fiksacijom stopala pri hodu. Bolesnici s najtežim oblikom mogu biti u bizarnom položaju. Duševna funkcija je obično očuvana.
Fokalne distonije: Ove distonije pogađaju pojedinačne dijelove tijela. Obično počinju u dobi od 30 ili 40 godina i češće pogađaju žene. U početku spazmi mogu biti periodični, pojavljuju se uz stres, provocira ih određeni pokret zahvaćenog dijela tijela a prestaju u snu. Kroz nekoliko dana, tjedana ili godina spazmi mogu napredovati; može ih provocirati i pokret nezahvaćenog dijela tijela i mogu se nastaviti i u snu. Ponekad zahvaćeni dio ostaje u toj distoničkoj, koji puta bolnoj, poziciji te na taj način dovodi do teškog invaliditeta. Simptomi ovise o tome koji je dio zahvaćen.
Meigeova bolest (blefarospazam–oromandibularna distonija) sastoji se od nevoljnog treptanja, stiskanja vilice i grimasiranja, obično počinje u srednjoj životnoj dobi. Može oponašati pokrete obraza, jezika i lica kod tardivne diskinezije.
Profesionalna distonija sastoji se od fokalnih distoničkih spazama koje inicira izvođenje određenih radnji (npr. grčevi kod pisaca ili daktilografa uslijed pisanja ili tipkanja). Spastička distonija sastoji se od naprezajućeg, promuklog ili škripavog glasa zbog abnormalne nevoljne kontrakcije mišića grkljana.
Tortikolis počinje s osjećajem guranja nakon čega slijedi trajna torzija i devijacija glave i vrata. U ranom stadiju se može voljno prekinuti.
Dijagnoza i liječenje
Dijagnoza se postavlja klinički. Liječenje je obično neuspješno. Za generalizirane distonije najčešće se propisuju visoke doze antikolinergika (triheksifenidil 2 do 10 mg PO 3×/dan, benztropin 3 do 15 mg PO 1×/dan), rezerpin 0,1 do 0,6 mg PO 1×/dan, ili oboje. Rezerpin smanjuje razinu dopamina. Levodopa i karbamazepin pomažu manjem broju bolesnika.
Za fokalne, segmentalne ili za generalizirane distonije, koje jako zahvaćaju određeni dio tijela, lokalno davanje botulinskog toksina u zahvaćeni mišić, što radi iskusan liječnik, je terapija izbora. Botulinski toksin slabi mišićnu kontrakciju, a ne mijenja abnormalan živčani impuls. Injekcija toksina je osobito učinkovita za blefarospazam i tortikolis. Doziranje varira. Tretman se mora ponavljati svakih 3 do 6 mjeseci.