Bolesti malog mozga

Cerebelarni poremećaji imaju brojne uzroke, uključujući kongenitalne malformacije, nasljedne ataksije i stečene poremećaje. Simptomi ovise o uzroku ali u pravilu uključuju ataksiju (abnormalni hod dugim koracima zbog oštećene koordinacije mišića). Dijagnoza se postavlja klinički i često neuroradiološkim pretragama a ponekad genetičkim testiranjem. Liječenje je obično potporno ukoliko uzrok nije stečen i reverzibilan.

Cerebelum ima 3 dijela. Arhicerebelum (vestibulocerebelum) se sastoji od flokulonodularnog režnja koji je smješten u središnjem dijelu. Odgovoran je za održavanje ravnoteže i usklađivanje pokreta očiju, glave i vrata; tijesno je povezan s vestibularnim jezgrama. Središnji dio vermis (paleocerebelum) služi za usklađivanje pokreta trupa i nogu. Oštećenja vermisa dovode do poremećaja stajanja i hoda. Lateralne hemisfere (neocerebelum) kontroliraju brze i fine kretnje udova, pretežito ruku.

Ataksija je klasični znak disfunkcije malog mozga, ali moguće su i druge abnormalnosti (vidi TBL. 221–1).

Etiologija, simptomi i znakovi

Kongenitalne malformacije: Ove malformacije su gotovo uvijek sporadične, često se javljaju kao dio složenih malformacijskih sindroma (npr. Dandy–Walkerova malformacija—vidi str. 2441) koji zahvaćaju druge dijelove SŽS–a a manifestiraju se rano i nisu progresivne. Klinička slika jako varira ovisno o zahvaćenim strukturama; ataksija je obično izražena.

TABLICA 221–1

ZNAKOVI CEREBELARNIH POREMEĆAJA

ISPAD

MANIFESTACIJA

Ataksija

Teturanje, hod dugim koracima

Raspad (dekompozicija) pokreta

Nespos obnost izvođenja finih, usklađenih radnji

Dizartrija

Nesposobnost pravilne artikulacije, s nerazgovijetnim i neadekvatnim frazama

Disdijadohokineza

Nesposobnost izvođenja brzih izmjeničnih kretnji

Dizmetrija

Nesposobnost kontrole opsega pokreta

Hipotonija

Snižen mišićni tonus

Nistagmus

Nevoljne, brze oscilacije očnih jabučica u horizontalnom, vertikalnom ili kružnom smjeru, s brzom komponentom prema strani cerebelarne lezije

Skandirajući govor

Sporo iz govaranje s tendencijom oklijevanja na početku riječi ili sloga

Tremor

Ritmične, izmjenične, oscilirajuće kretnje udova kod dosizanja cilja (intencijski tremor) ili proksimalnih mišića kod fiksiranog držanja ili održavanja u antigravitacijskom položaju (posturalni tremor)

Hereditarne ataksije: Hereditarne ataksije se nasljeđuju autosomo dominantno ili autosomno recesivno. U autosomno recesivne ataksije spadaju Friedreichova ataksija (najčešći tip), ataksija–telangiektazija, abetalipoproteinemija, ataksija s izoliranim manjkom vitamina E i cerebrotendinozna ksantomatoza.

Friedreichova ataksija uzrokovana je genskom mutacijom što ima za posljedicu abnormalnu ekspanziju repetitivne DNK sekvence GAA, koja kodira gen za mitohondrijski protein frataksin. Snižena razina frataksina dovodi do prekrcavanja mitohondrija željezom i oštećenja mitohondrijske funkcije. Nestabilnost u hodu počinje u dobi između 5 i 15 godina; slijedi ju ataksija gornjih udova, dizartrija i pareza, osobito donjih udova. Često je oštećena i mentalna funkcija. Tremor, ako je izražen, je blag. Refleksi te osjet vibracije i položaja u prostoru su iščezli. Česti su deformiteti stopala (ekvinovarus), skolioza i progresivna kardiomiopatija.

Spinocerebelarne ataksije (SCA) su glavne autosomno dominantno nasljedne ataksije. Trenutno je diferencirano 15 različitih genskih lokusa (SCA 1 do 8, 10 do 14, 16 i 17); 9 ih je u potpunosti okarakterizirano i uključuje ponavljanje DNK sekvenci. Najmanje 6 uključuje ponavljanje DNK sekvence CAG koja kodira aminokiselinu glutamin, slično kao kod Huntingtonove bolesti. Klinička slika varira. SCA tip 1 do 3, koje su najčešće, zahvaćaju brojna područja središnjeg i perifernog živčanog sustava; često se javljaju neuropatija, piramidni znaci i sindrom nemirnih nogu, kao i ataksija. SCA tip 5, 6, 8, 11 i 15 obično uzrokuju samo cerebelarnu ataksiju.

Stečene ataksije: Stečene ataksije mogu biti posljedica nenasljednih neurodegenerativnih bolesti (npr. multipla sistemska atrofija, vidi str. 1768), sistemskih poremećaja ili izloženosti otrovima, a mogu biti i idiopatske. Sistemski poremećaji su alkoholizam (alkoholna cerebelarna degeneracija), celijakija, hipotireoza i manjak vitamina E. Otrovi uključuju CO, teške metale, litij, fenitoin i neka otapala.

U djece uzrok može biti primarni tumor mozga (meduloblastom, cistični astrocitom); središnji dio malog mozga je najčešće sijelo takvih tumora. Nakon virusnih infekcija u djece se može pojaviti difuzna reverzibilna cerebelarna disfunkcija, ali to je rijetko.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza se postavlja klinički i uključuje podatke iz obiteljske anamneze te traganje za stečenim sistemskim poremećajem. Potrebno je učiniti neuroradiološke pretrage, u pravilu MR. Ako postoji neki podatak iz obiteljske anamneze, potrebno je učiniti genetsko testiranje.

Neke se sistemske bolesti (npr. hipotireoza, celijakija) i izloženost otrovima mogu liječiti; ponekad se strukturne lezije (tumor, hidrocefalus) mogu pokušati riješiti kirurški. Ipak, liječenje je obično samo potporno.