Nasljedne neuropatije
Nasljedne neuropatije su skup kongenitalnih degenerativnih neuroloških bolesti.
Nasljedne neuropatije su klasificirane kao senzomotorne neuropatije ili senzorne neuropatije (nasljedne motorne neuropatije vidi pod Bolesti motornog neurona na str. 1897).
Senzomotorne neuropatije: Postoje 3 glavna tipa (I, II i III); svi počinju u djetinjstvu. Neki oblici, koji su rjeđi počinju već rođenjem i izazivaju veću nesposobnost.
Tip I i II (Charcot–Marie–Toothova bolest, peronealna mišićna atrofija) su najčešći, obično su autosomno dominantni poremećaji koji se očituju slabošću i atrofijom, primarno u peronealnoj i distalnoj muskulaturi nogu. Bolesnici mogu imati i ostale degenerativne bolesti (npr. Friedreichovu ataksiju) ili pozitivnu obiteljsku anamnezu. Bolesnici s tipom I u djetinjstvu mogu imati problema s hodom i sporo napredujuću distalnu atrofiju mišića koja dovodi do “nogu poput rodinih”. Gubitak intrinzične muskulature šaka započinje kasnije. Poremećaj vibracije, boli i osjeta za temperaturu javlja se u distribuciji čarapa i rukavica. Duboki tetivni refleksi su ugašeni. Visoki luk stopala i hamartomi mogu biti samo znak kod članova obitelji koji su samo nosioci bolesti. Brzina provođenja impulsa je spora a distalna latencija prolongirana. Pojavljuje se segmentalna demijelinizacija i remijelinizacija. Mogu se palpirati zadebljani periferni živci. Bolest napreduje sporo i ne utječe na životni vijek. Tip II se sporije razvija pa se i slabosti javlja kasnije u životu. Brzina provođenja impulsa je relativno normalna, ali je amplituda akcijskih potencijala senzornih živaca i složenih potencijala mišićne aktivnosti niska. Biopsija potvrđuje anterogradnu aksonalnu (Wallerijanovu) degeneraciju.
Tip III (hipertrofična intersticijska neuropatija, Dejerine–Sottasova bolest) je rijedak autosomno recesivni poremećaj koji započinje u djetinjstvu s progresivnom slabosti i senzornim gubitkom te odsutnošću dubokih tetivnih refleksa. Premda u početku sliči Charcot–Marie–Toothovoj bolesti, motorna slabost se brže razvija. Pojavljuju se demijelinizacija i remijelinizacija, stvarajući povećane periferne živce i lukovice koje se mogu otkriti biopsijom živca.
Senzorne neuropatije: U nasljednim senzornim neuropatijama koje su rijetke, distalni gubitak boli i temperature je izraženiji nego gubitak osjeta vibracije i smještaja. Osnovna komplikacija je mutilacija stopala zbog neosjetljivosti na bol koja rezultira visokim rizikom za infekcije i osteomijelitis.
Dijagnoza i liječenje
Karakteristična distribucija motorne slabosti, deformiteti stopala i pozitivna obiteljska anamneza upućuju na dijagnozu koja se mora potvrditi elektrofiziološkim testovima. Genetska analiza je dostupna, ali nema specifičnog liječenja. Proteze pomažu u ispravljanu deformiteta kao i kirurško ortopedsko liječenje. Savjetovanje je važno za pripremu mladih bolesnika na progresiju bolesti.