Atrofije spinalnih mišića
Atrofije spinalnih mišića obuhvaćaju nekoliko tipova nasljednih bolesti koje se očituju gubitkom skeletne muskulature zbog progresivne degeneracije stanica prednjeg roga u spinalnoj moždini i motornih jezgara u moždanom deblu. Znakovi se javljaju u dojenačkoj dobi ili djetinjstvu. Razlikuju se različiti tipovi koji mogu uključiti hipotoniju, hiporefleksiju, otežano sisanje, gutanje i disanje, smetnje u razvoju a u teškim slučajevima ranu smrt. Dijagnoza se postavlja genetičkim testiranjem. Liječenje je potporno.
Spinalne mišićne atrofije nastaju zbog autosomno recesivnih mutacija jednog genskog lokusa na kratkom kraku 5. kromosoma, što uzrokuje homozigotnu deleciju. Prepoznatljiva su 4 oblika (tipa) bolesti.
Tip I spinalne mišićne atrofije (Werdnig–Hoffmannova bolest) je prisutana in utero ili postaje simptomatska otprilike u dobi od 6 mjeseci. Bolesnici imaju hipotoniju (pri rođenju), hiporefleksiju, fascikulacije jezika i poteškoće pri sisanju, gutanju i disanju. Zbog respiratorne insuficijencije 95% djece umire u 1. godini života, a sva do 4. godine.
U tipu II (intermedijarnom) spinalne mišićne atrofije, simptomi se obično javljaju u dobi od 3 pa do 15 mjeseci; <25% oboljele djece nauči sjediti, a nijedno dijete ne nauči hoda ni puzati. Djeca imaju mlohavu mišićnu slabost i fascikulacije koje je teško primijetiti u male djece. Ugašeni su duboki tetivni refleksi. Disfagija može biti izražena. Bolest je često kobna u ranoj dobi, obično zbog respiratornih komplikacija. Međutim, napredovanje bolesti može spontano prestati, ali zaostaje trajna neprogresivna slabost uz veliki rizik za razvoj skolioze i njezinih komplikacija.
Tip III spinalne mišićne atrofije (Wohlfart–Kugelberg–Welanderova bolest) počinje u dobi od 15 mjeseci pa do 19 godina. Patološki nalazi su slični tipu I, ali bolest napreduje sporije pa oboljeli žive duže; neki bolesnici imaju normalan životni vijek. Neki obiteljski slučajevi su posljedica oštećenja specifičnih enzima (npr. manjak heksozaminidaze). Simetrična slabost i propadanje mišića su najprimjetniji na nogama (proces napreduje od proksimalno prema distalno), a najprije zahvaća kvadricepse i fleksore kuka. Kasnije zahvaća i ruke. Očekivano trajanje života ovisi o razvitku respiratornih komplikacija.
Tip IV spinalne mišićne atrofije može biti recesivan, dominantan ili X–vezan. Bolest počinje u odrasloj dobi (30 do 60 god.) i napreduje sporo a primarno je izražena proksimalna mišićna slabosti i propadanje mišića. Ponekad je teško razlučiti ovaj poremećaj od ALS, jer ALS zahvaća pretežito donje motoneurone.
Dijagnoza i liječenje
EMG i ispitivanje brzine provođenja impulsa treba provesti uključujući mišiće koje inerviraju moždani živci. Provođenje impulsa je normalno, ali i mišići koji su klinički obično nezahvaćeni su denervirani. Definitivna dijagnoza se postavlja genetskim testiranjem koje otkriva uzročnu mutaciju u oko 95% bolesnika. Katkad se vrši biopsija mišića. Serumski enzimi (npr. CK, aldolaza) mogu biti nešto povišeni. Bolest se može dijagnosticirati amniocentezom.
Ne postoji specifično liječenje. Fizikalna terapija i proteze pomažu bolesnicima sa statičkom i sporo progresivnom bolešću sprječavanjem skolioze i kontraktura. Fizikalna i radna terapija mogu poboljšati neovisnost djece te omogućiti da brinu sama o sebi (mogu se samostalno hraniti, pisati ili koristiti računalo).