Hereditarna spastična parapareza

Hereditarna spastična parapareza je skup rijetkih nasljednih bolesti koje se manifestiraju progresivnom spinalnom, nesegmentalnom, spastičnom parezom nogu, ponekad s mentalnom retardacijom, konvulzijama i drugim ekstraspinalnim ispadima.

Genetska osnova hereditarne spastične parapareze je raznolika, a za mnoge oblike je nepoznata. Kod svih oblika dolazi do degeneracije silaznog kortikospinalnog puta, u manjoj mjeri degeneriraju dorzalne kolumne i spinocerebelarni putovi, ponekad s gubitkom stanica prednjih rogova.

Simptomi i znakovi su spastična pareza nogu s progresivnim poteškoćama pri hodu, hiperrefleksija, klonus i reakcije plantarnih ekstenzora. Osjet i funkcija sfinktera najčešće ostaju pošteđeni. Ruke također mogu biti zahvaćene. Deficiti nisu lokalizirani na segmente kralježnične moždine. Početak se javlja u različitoj životnoj dobi, od prve godine života pa do starosti, ovisno o određenom genetskom obliku. Kod nekih oblika pacijenti također imaju i ekstraspinalne neurološke ispade (npr. spinocerebelarne i očne simptome, atrofiju optičkog živca, degeneraciju mrežnice, mentalnu retardaciju, demenciju, polineuropatiju).

Na hereditarnu spastičnu parezu upućuje obiteljska anamneza i bilo koji znak spastične parapareze. Dijagnosticira se isključivanjem drugih uzroka a katkad genetičkim testovima.

Svi se oblici liječe simptomatski. Spasticitet rješava baklofen dozom od 10 mg PO 2×/dan, a prema potrebi se doza povećava na 40 mg PO 2×/dan. Alternative su diazepam, klonazepam, dantrolen, botulinumski toksin i tizanidin.

U ovom poglavlju:
Akutni transverzalni mijelitis Arteriovenske malformacije Cervikalna spondiloza i spondilitična cervikalna mijelopatija Hereditarna spastična parapareza Infarkt kralježnične moždine Kompresija kralježnične moždine Spinalni subduralni ili epiduralni apsces Spinalni subduralni ili epiduralni hematom Sirinks Tropska spastična parapareza/mijelopatija prouzročena s htlv-1