Digeorgeov sindrom

DiGeorgeov sindrom obuhvaća hipoplaziju ili aplaziju timusa i paratireoidnih žlijezda koja vodi T–staničnoj imunodeficijenciji i hipoparatireozi.

DiGeorgeov sindrom proizlazi iz delecije gena u DiGeorgevoj kromosomskoj regiji na kromosomu 22qll, mutacija gena na kromosomu 10p13 i mutacija drugih nepoznatih gena koji uzrokuju poremećaj u razvoju struktura koje se razvijaju iz faringealnih vreća tijekom 8 tjedna gestacije. Većina slučajeva je sporadična; pogađa podjednako oba spola. DiGeorgeov sindrom može biti djelomičan, kada neke funkcije T–stanica postoje, ili potpun, kada T–stanice nemaju nikakvu funkciju.

Dojenčad ima nisko položene uške, pukotinu na licu u središnjoj liniji, malenu i uvučenu mandibulu, hipertelorizam, skraćen filtrum te prirođenu srčanu manu. Također imaju hipoplaziju ili aplaziju timusa i paratireoidnih žlijezda, što dovodi do manjka T–stanica i hipoparatireoze. Ponavljajuće infekcije započnu ubrzo nakon rođenja, ali stupanj imunodeficijencije znatno varira a funkcija T–stanica se može spontano popraviti. Hipokalcijemična tetanija se pojavi unutar 24–48 h od rođenja.

Prognoza obično ovisi o težini srčane mane. Kod djelomičnog DiGeorgeova sindroma, hipoparatireoza se liječi nadoknadom kalcija i vitamina D; dulje preživljavanje nije ugroženo. Kompletni DiGeorgeov sindrom je smrtonosan bez liječenja, a liječi se transplantacijom kultiviranog tkiva timusa.