Rijetke nasljedne koagulopatije

Većinom su to autosomno recesivno nasljedne bolesti, koje se klinički očituju samo u homozigota (vidi TBL. 136–1). Manjak faktora XI je rijedak u općoj populaciji, ali čest u potomaka europskih

Židova (učestalost gena 5–9%). Krvarenje tipično nastaje u homozigota ili kombiniranih heterozigota nakon znatnih ozljeda (trauma, kirurški zahvat).

TABLICA 136–1

PROBIRNE LABORATORIJSKE PRETRAGE KOD NASLJEDNIH KOAGULOPATIJA

REZULTATI TESTA*

MANJAK

ZNAČAJKE

Produženo PTV, uredno PV

Faktor XII, kininogen visoke mol. mase, prekalikrein

Laboratorijski otklon bez kliničkih znakova krvarenja; specifičnom analizom treba isključiti manjak faktora XI, gdje dolazi do perioperacijskih i posttraumatskih krvarenja

Produženo PTV, uredno PV

Faktor XI

Autosomno recesivno nasljeđivanje; češće u Aškenazi Židova (hemofilija C); posttraumatska i perioperacijska krvarenja; dijagnoza se postavlja specifičnom pretragom; terapija krvarenja svježe smrznutom plazmom 5–20 ml/kg/dan da se razina faktora XI drži >30% (u novije se vrijeme daje koncentrat faktora XI—op. prev.)

Produženo PTV, uredno PV

Faktor VIII ili IX

Manjak faktora VIII (hemofilija A) ili faktora IX (hemofilija B); spolno vezano nasljeđivanje; težina krvarenja ovisi o razini odgovornog faktora u plazmi

Produženo PTV, uredno PV

Faktor VII

Rijetko, autosomno recesivno nasljeđivanje; teški manjak (<2%) uzrokuje obilna krvarenja; blaga ili izočna krvarenja uz razine >5%; terapija izbora je rekombinantni faktor VIIa

Produženo PTV, uredno PV

Faktor X, V ili faktor II (protrombin)

Rijetko, autosomno recesivno nasljeđivanje; krvarenje blago do teško; dijagnosticira se specifičnom analizom; kod manjka faktora X ili II za aktualno krvarenje se daje svježe smrznuta plazma ili koncentrat protrombinskog kompleksa, a za manjak faktora V svježe smrznuta plazma sa ili bez koncentrata Tr (sadrže trombocitni faktor V)

U afibrinogenemiji (fibrinogen <10 mg/dl) PTV i PV ne pokazuju zgrušavanje jer se ne postižu minimalne polazne razine fibrina

Fibrinogen

U afibrinogenemiji (homozigoti) teška krvarenja; posttraumatska i perioperacijska krvarenja u hipofibrinogenemiji (heterozigoti); liječi se krioprecipitatom (5–10 vrećica, svaka sadrži oko 250 mg fibrinogena)

U hipofibrinogenemiji (fibrinogen 70–100 mg/dl), PTV i PV su često produženi više s; TV je uvijek produženo

PTV i PV produženi, kao i TV

Disfibrinogenemija

Različite slike (blaga ili izočna posttraumatska i perioperacijska krvarenja, sklonost trombozama i dehiscenciji rana); fibrinogen nizak u testovima zgrušavanja, ali antigeno normalan

PTV, PV i TV uredni; ugrušak se otapa u 5 mol ureji

F XIII

Rijetko, autosomno recesivno nasljeđivanje; loše zaraštavanje rana, spontani pobačaji, teška krvarenja pri <1% normalne razine; daje se svježe smrznuta plazma, 1–2 doze svakih 4–6 tjedana (dovoljno jer je t½ faktora XIII oko 10 dana)

PTV i PV uredni; ubrzana liza ugruška u 5 mol ureji ili u fiziološkoj otopini

Manjak α2– antiplazmina

Teška krvarenja u homozigota; heterozigoti mogu imati posttraumatska i perioperacijska krvarenja; za potvrdu dijagnoze potreban je specifični test

*PV se iskazuje kao INR.

Krvarenja uzrokuje i teški nedostatak α2–antiplazmina (1–3% normale), glavnog fiziološkog inhibitora plazmina. Dijagnoza počiva na specifičnoj analizi α2– antiplazmina. Za kontrolu i prevenciju krvarenja daju se ε–aminokapronska i traneksamična kiselina.

Heterozigoti s razinama α2–antiplazmina od 40 do 60% normalnih mogu ponekad imati obilna krvarenja uz kirurški zahvat ako je potaknuta znatna sekundarna fibrinoliza (npr. nakon otvorene prostatektomije).