Probir majčinog seruma

Probir majčinog seruma u 2. tromjesečju je neinvazivni način da se pronađu žene u povećanoj opasnosti od rađanja djece s defektom neuralne cijevi (obično otvorenom spinom bifidom ili anencefalijom), Downovim sindromom ili trisomijom 18. Probir bi trebalo ponuditi svim trudnicama. Kad se preporuči amniocenteza zbog traganja za fetalnim abnormalnostima, neke žene prije nego što pristanu na nju, traže probir pretragom seruma, zbog točnijeg određivanja tih abnormalnosti. Rezultati su najtočniji kad se početni uzorak uzme između 16 i 18 tj. gestacije, premda se probir može obavljati od oko 15 do 20 tj. Normalne vrijednosti ovise o gestacijskoj dobi. Potrebno je učiniti korekcije zbog tjelesne težine majke, dijabetesa, rasne pripadnosti i drugih čimbenika.

Prvo se mjeri razina majčinih α–fetoproteina; povišena razina ukazuje na otvorenu spinu bifidu, anancefaliju, povećanu opasnost od komplikacija trudnoće (npr. intrauterinog zastoja u rastu, abrupcije posteljice) ili, ponekad blizance ili višeplodnu trudnoću. Zatvorena spina bifida se obično ne otkriva. Definiranje granične vrijednosti za utvrđivanje jesu li potrebne dodatne pretrage uključuje procjenu opasnosti od neutvrđenih anomalija naprama opasnosti od komplikacija zbog nepotrebnih pretraga. Obično se rabi granična vrijednost unutar vrijednosti između 95. do 98. percentile ili vrijednost 2,0 do 2,5 veća od vrijednosti medijana za normalnu trudnoću (višekratnici medijana ili MOM). Ova vrijednost ima osjetljivost od 80% za otvorenu spinu bifidu i 90% za anencefaliju. Kada se rabi ova vrijednost, amniocenteza je u konačnici potrebna u 1 do 2% žena koje su podvrgnute probiru. Niže granične vrijednosti povećavaju osjetljivost ali smanjuju specifičnost, dovodeći do većeg broja amniocenteza.

Ako su potrebne daljnje pretrage, slijedeći je ultrazvuk. Njime se može potvrditi gestacijska dob (koja može biti podcijenjena) ili otkriti višeplodna trudnoća, smrt fetusa ili prirođene malformacije. U nekih žena, ultrazvukom se ne može otkriti uzrok povišene razine α–fetoproteina. Neki stručnjaci smatraju kako, ukoliko je pretragu ultrazvukom visokog razlučivanja učinio iskusni liječnik uredna, nisu potrebne dodatne pretrage. Međutim, budući da se ovom pretragom ponekad ne pronađu defekti neuralne cijevi, mnogi stručnjaci preporučuju daljnje pretrage bez obzira na ishod ultrazvučne pretrage.

Dodatne pretrage obuhvaćaju amniocentezu i mjerenje razine α–fetoproteina i acetilkolinesteraze u plodovoj vodi. Povišenje α–fetoproteina u plodovoj vodi ukazuje na defekt neuralne cijevi, drugu malformaciju (npr. omfalokelu, prirođenu nefrozu, cistični higrom, gastroshizu, atreziju gornjeg dijela probavnog sustava) ili na zagađenje uzorka krvlju fetusa. Nalaz acetilkolinesteraze u plodovoj vodi ukazuje na defekt neuralne cijevi ili drugu malformaciju. Porast α–fetoproteina i nalaz acetilkolinesteraze u plodovoj vodi su praktički 100% osjetljivi na anencefaliju a 90 do 95% osjetljivi na otvorenu spinu bifidu. Ultrazvukom visokog razlučivanja se može otkriti većina ovih malformacija. Međutim, čak i ako se malformacija ne može otkriti, abnormalni biljezi u plodovoj vodi ukazuju kako je malformacija vjerojatna te roditelje treba o tome obavijestiti.

Tijekom 2. tromjesečja se mjere razine α–fetoproteina, β podjedinice humanog korijalnog gonadotropina (hCG) i nekonjugiranog estriola (trostruki ili tripl test) u serumu majke, podešene za gestacijsku dob, kako bi se poboljšale procjene opasnosti od Downova sindroma. Uz trostruki probir, osjetljivost za Downov sindrom iznosi oko 65%, uz stopu lažno pozitivnih nalaza od oko 5%. U nekim se laboratorijima također mjeri inhibin A, što povećava osjetljivost na 75%. Ako probir ukazuje na Downov sindrom, radi se ultrazvučna pretraga za potvrđivanje gestacijske dobi, te se rizik ponovno izračunava. Ako je prvi uzorak uzet prerano, drugi se mora uzeti u pravo vrijeme. Amniocenteza se nudi ako opasnost prelazi uobičajenu graničnu vrijednost za izvođenje amniocenteze (1 na 270, što je otprilike jednako kao i opasnost kad je dob majke >35 god.).

Trostrukim se probirom također može otkriti opasnost od trisomije 18, na koju ukazuju niske razine sva tri serumska biljega. Osjetljivost za trisomiju 18 iznosi 60 do 70%; stopa lažno pozitivnih nalaza iznosi oko 0,5%. Kombinacija ultrazvuka i probira pomoću pretrage seruma povećava osjetljivost na oko 80%.

Mjerenje slobodnog β–hCG–a u majčinom serumu te s trudnoćom povezanog plazma proteina A uz mjerenje nuhalnog nabora (ultrazvukom) se rabi za probir fetusa na Downov sindrom u 1. tromjesečju. Osjetljivost iznosi oko 80%, stopa lažno pozitivnih nalaza je oko 5%. Ova metoda se sve više primjenjuje u velikim centrima; ona daje podatke rano tako da se konačna dijagnoza može postaviti biopsijom korijalnih resica.