Urođena cistična displazija bubrega
Riječ je o širokoj skupini sporadičnih urođenih malformacija metanefrosa ili kongenitalnih opstrukcijskih uropatija.
Urološke promjene obuhvaćaju opstrukcije ureteropelvičnog i ureterovezikalnog spoja, neurogeni mjehur, ureterokelu, stražnje uretralne zaliske i sindrom trbuha poput šljive, tj. trijasa defekata trbušne muskulature, anomalija mokraćnih putova (prošireni ureteri, dilatacija mjehura i uretre) i obstranog kriptorhizma—vidi str. 2437.
Simptomi ovise o preostaloj količini bubrežnog parenhima i o tome da li je u pitanju bolest jednog ili oba bubrega. Javlja se stanoviti stupanj renalne insuficijencije. Urođene cistične displazije bubrega obično otkriva UZ prenatalno ili u ranom djetinjstvu.
Prognoza je nepredvidiva jer se funkcionalnost preostalog bubrežnog parenhima ne može kvantificirati. Liječenje se sastoji iz kirurške korekcije pratećih GI anomalija i nadomjesne terapije bubrežne funkcije ako dođe do uremije.
TABLICA 232–1
GLAVNE SKUPINE CISTIČNIH NEFROPATIJA
BOLEST | KLINIČKE ZNAČAJKE |
Nasljedna | |
Medularna cistična bolest | Slična nefronoftizi, no uremija tek u odrasloj dobi |
Nefronoftiza | Bubrezi veličinom uredni ili smanjeni, hipertenzija, tubulska acidoza, uremija već u djetinjstvu |
Policistična bolest bubrega | |
Autosomno dominantna | Abdominalni bolovi, hematurija, hipertenzija, veliki bubrezi, vanbubrežne ciste (jetra, gušterača, crijeva), uremija u odrasloj dobi |
Autosomno recesivna | Veliki bubrezi, fibroza jetre, hipertenzija, uremija u djetinjstvu |
Urođena | |
Bubrežna cistična displazija | Uz strukturne anom alije urotrakta ili metanefričke malformacije; bubrezi su asimetrično displastični |
Malformacijski sindromi | |
Ehlers–Danlos | Hiperekstenzivni zglobovi, koža pretjerano elastična |
Ellis–van Creveld | Patuljast rast s kratkim udovima, polidak tilija, česte srčane mane |
Goldston | Cerebelarne malformacije |
Ivemark | Agenezija slezene, cijanotična kardiopatija, malrotacija crijeva |
Jeune | Patuljast rast prsnog koša, ruku i nogu |
Laurence–Moon | Hipogonadizam, mentalna zaostalost, retinopatija, polidaktilija |
Meckel–Gruber | Okcipitalna encefalokel a, polidaktilija, kraniofacijalna displazija |
Melnick–Fraser | Branhiogene ciste i fistule, periaurikularne jamice ili kvržice, gubitak sluha |
Oro–digito–facijalna displazija | Parcijalni rascjep usne, jezika i alveolnih grebena, hipoplazija nosne hrskavice, mikrociste bubrega |
Trisomija 13 | Izrazita mentalna retardacija, mikroftalmus, keilopalatoshiza, polidaktilija |
Trisomija 18 | Izrazito kašnjenje razvoja, malformacije glave, lica, šaka i stopala |
Trisomija 21 | Blago do umjereno kašnjenje u razvoju, nisko postavljene uške, male čeljusti, kongenitalne srčane mane |
Tuberozna skleroza | Benigni tumori mozga, bubrega i kože |
Von Hippel–Lindau | Angiomatoza mrežnice, mozga, kralježnične moždine i nadbubrežnih žlijezda |
Zellweger (cerebrohepatorenalna) | Defekti mozga i jetre, kašnjenje u razvoju, visoke razine Fe i Cu u serumu, hipotonija mišića |
Stečene | |
Izolirane jednostavne ciste | Nizak rizik nefropatije ili hipertenzije |
Stečena cistična bolest | Uz dugotrajnu dijalizu, visok rizik raka bubrega |