Urođena cistična displazija bubrega

Riječ je o širokoj skupini sporadičnih urođenih malformacija metanefrosa ili kongenitalnih opstrukcijskih uropatija.

Urološke promjene obuhvaćaju opstrukcije ureteropelvičnog i ureterovezikalnog spoja, neurogeni mjehur, ureterokelu, stražnje uretralne zaliske i sindrom trbuha poput šljive, tj. trijasa defekata trbušne muskulature, anomalija mokraćnih putova (prošireni ureteri, dilatacija mjehura i uretre) i obstranog kriptorhizma—vidi str. 2437.

Simptomi ovise o preostaloj količini bubrežnog parenhima i o tome da li je u pitanju bolest jednog ili oba bubrega. Javlja se stanoviti stupanj renalne insuficijencije. Urođene cistične displazije bubrega obično otkriva UZ prenatalno ili u ranom djetinjstvu.

Prognoza je nepredvidiva jer se funkcionalnost preostalog bubrežnog parenhima ne može kvantificirati. Liječenje se sastoji iz kirurške korekcije pratećih GI anomalija i nadomjesne terapije bubrežne funkcije ako dođe do uremije.

TABLICA 232–1

GLAVNE SKUPINE CISTIČNIH NEFROPATIJA

BOLEST

KLINIČKE ZNAČAJKE

Nasljedna

Medularna cistična bolest

Slična nefronoftizi, no uremija tek u odrasloj dobi

Nefronoftiza

Bubrezi veličinom uredni ili smanjeni, hipertenzija, tubulska acidoza, uremija već u djetinjstvu

Policistična bolest bubrega

Autosomno dominantna

Abdominalni bolovi, hematurija, hipertenzija, veliki bubrezi, vanbubrežne ciste (jetra, gušterača, crijeva), uremija u odrasloj dobi

Autosomno recesivna

Veliki bubrezi, fibroza jetre, hipertenzija, uremija u djetinjstvu

Urođena

Bubrežna cistična displazija

Uz strukturne anom alije urotrakta ili metanefričke malformacije; bubrezi su asimetrično displastični

Malformacijski sindromi

Ehlers–Danlos

Hiperekstenzivni zglobovi, koža pretjerano elastična

Ellis–van Creveld

Patuljast rast s kratkim udovima, polidak tilija, česte srčane mane

Goldston

Cerebelarne malformacije

Ivemark

Agenezija slezene, cijanotična kardiopatija, malrotacija crijeva

Jeune

Patuljast rast prsnog koša, ruku i nogu

Laurence–Moon

Hipogonadizam, mentalna zaostalost, retinopatija, polidaktilija

Meckel–Gruber

Okcipitalna encefalokel a, polidaktilija, kraniofacijalna displazija

Melnick–Fraser

Branhiogene ciste i fistule, periaurikularne jamice ili kvržice, gubitak sluha

Oro–digito–facijalna displazija

Parcijalni rascjep usne, jezika i alveolnih grebena, hipoplazija nosne hrskavice, mikrociste bubrega

Trisomija 13

Izrazita mentalna retardacija, mikroftalmus, keilopalatoshiza, polidaktilija

Trisomija 18

Izrazito kašnjenje razvoja, malformacije glave, lica, šaka i stopala

Trisomija 21

Blago do umjereno kašnjenje u razvoju, nisko postavljene uške, male čeljusti, kongenitalne srčane mane

Tuberozna skleroza

Benigni tumori mozga, bubrega i kože

Von Hippel–Lindau

Angiomatoza mrežnice, mozga, kralježnične moždine i nadbubrežnih žlijezda

Zellweger (cerebrohepatorenalna)

Defekti mozga i jetre, kašnjenje u razvoju, visoke razine Fe i Cu u serumu, hipotonija mišića

Stečene

Izolirane jednostavne ciste

Nizak rizik nefropatije ili hipertenzije

Stečena cistična bolest

Uz dugotrajnu dijalizu, visok rizik raka bubrega