Albinizam

Albinizam (službenog naziva okulokutani albinizam) je nasljedni poremećaj stvaranja melanina koji uzrokuje difuznu hipopigmentaciju kože, kose i očiju; nedostatak melanina (a stoga i manja količina pigmenta) može biti potpun ili djelomičan, no zahvaća sve dijelove kože. Zahvaćanje očiju dovodi do strabizma, nistagmusa i slabljenja vida. Dijagnoza je obično očita prema izgledu kože, ali je potreban i pregled očiju. Osim zaštite od sunčeve svjetlosti ne postoji nikakvo liječenje promijenjene kože.

Epidemiologija, simptomi i znakovi

Okulokutani albinizam (OKA) predstavlja skupinu nasljednih poremećaja kod koji postoje melanociti ali stvaranja melanina nema ili je ono jako smanjeno. Postoje promjene na koži i očima (očni albinizam). Očni albinizam se sastoji od smanjene pigmentacije mrežnice, nistagmusa, strabizma, smanjene oštrine vida i monookularnog vida; ovi poremećaji nastaju zbog poremećenog razvoja optičkog sustava CNS–a koji se očituje foveolarnom hipoplazijom sa smanjenim brojem fotoreceptora i krivo usmjerenim vlaknima optičke hijazme. Očni se albinizam može pojaviti bez kožnih poremećaja.

Postoje 4 glavna genetička oblika, koji imaju niz fenotipova. Gotovo svi su autosomno recesivni.

Tip I OKA je posljedica nepostojanja (OKA1A; 40% svih OKA) ili smanjenja (OKA1B) aktivnosti tirozinaze; tirozinaza katalizira nekoliko koraka u sintezi melanina. OKA1A je klasični, tirozinaza negativni albinizam; koža i kosa su mliječno bijeli, oči su plavo–sive. Manjak pigmenta u OKA1B je u rasponu od očitog do neupadljivog.

Tip III OKA (50% svih OKA) nastaje uslijed mutacije P (engl.“pink–eyed”) gena. Funkcija P proteina još je nepoznata. Aktivnost tirozinaze je normalna. Postoji raspon fenotipova s manjkom pigmenta od minimalnog do umjerenog. Kod izlaganja suncu mogu se razviti pigmentirani nevusi i pjege; neke od pjega mogu postati velike i tamne.

Tip III OKA javlja se samo u crne rase. Uzrokovan je mutacijama gena za tirozinazu srodnog proteina čiji je proizvod važan pri sintezi eumelanina. Koža je smeđa; kosa je riđa (crvenkasta).

Tip IV OKA je izrazito rijedak oblik kod kojeg genski poremećaj pogađa gen koji kodira transmembranski transportni protein; fenotip je sličan onome kod OKA2.

U skupini nasljednih bolesti, klinički OKA se pojavljuje s poremećajima krvarenja. Kod Hermansky–Pudlak sindroma, OKA se viđa u kombinaciji s poremećajima trombocita i lizosomskim bolestima nakupljanja ceroida–lipofuscina. Ovaj je sindrom rijedak, osim u osoba čija je obitelj porijeklom iz Puerto Rica, gdje mu incidencija iznosi 1 na 1800. Kod Chédiak–Higashijeva sindroma se pojavljuje OKA (kosa je srebrno siva) i smanjenje količine gustih granula trombocita, što dovodi do sklonosti krvarenju. Zbog poremećenih granula limfocita, bolesnici imaju tešku imunodeficijenciju. Razvija se progresivna neurološka degeneracija.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza svih oblika OKA je očita prilikom pregleda kože, ali je nužno utvrđivanje prozirnosti šarenice, smanjene pigmentacije mrežnice, foveolarne hipoplazije, smanjene oštrine vida i poremećaja pokretanja oka (strabizam i nistagmus). Nekim kirurškim postupcima se može poboljšati poremećaje pokretanja očiju.

Lijeka za albinizam nema. Bolesnici su u velikoj opasnosti od opeklina od sunca i raka kože i trebaju izbjegavati sunčevu svjetlost, nositi sunčane naočale (s UV filtrom) i rabiti faktore za zaštitu od sunca sa SPF 30 (vidi str. 962).