Familijarna adenomatozna polipoza

Familijarna adenomatozna polipoza je nasljedni poremećaj koji uzrokuje brojne polipe u kolonu i dovodi do kolorektalnog karcinoma do 40. godine života. Bolesnici obično nemaju simptoma, ali mogu imati pozitivan nalaz na skrivenu krv u stolici. Dijagnoza se postavlja kolonoskopijom i genetskim testiranjem. Liječi se kolektomijom.

Familijarna adenomatozna polipoza (FAP) je autosomno dominantni poremećaj kod kojeg ≥100 adenomatoznih polipa prekriva kolon i rektum. Poremećaj se javlja u 1 na 8000 do 11.000 ljudi. Polipi se javljaju u 50% bolesnika do 15. godine i u 95% do 35. godine. Maligna transformacija se događa prije 40. godine u gotovo svih neliječenih bolesnika.

U bolesnika se mogu razviti brojne benigne i maligne izvancrijevne manifestacije (raniji naziv Gardnerov sindrom). Benigne manifestacije su dezmoidni tumori, osteomi lubanje i mandibule, sebacealne ciste i adenomi u drugim dijelovima GI trakta. Bolesnici su pod povećanim rizikom za razvoj maligniteta u dvanaesniku (5–11%), gušterači (2%), štitnjači (2%), mozgu (meduloblastom u <1%) i jetri (hepatoblastom u 0,7% djece <5 godina).

Simptomi, znakovi i dijagnoza

Mnogi su bolesnici bez simptoma, ali se obično javlja skriveno rektalno krvarenje. Dijagnoza se postavlja kolonoskopski, nalazom >100 polipa. Bolesnike u kojih se postavi dijagnoza treba podvrgnuti genetskom testiranju na specifične mutacije a zatim te pretrage treba provesti i u prvih rođaka. Ukoliko genetsko testiranje nije dostupno, rođake treba podvrgnuti probiru sigmoidoskopijom jednom godišnje počevši u dobi od 12 godina i reducirajući učestalost pregleda u svakom idućem desetljeću. Ukoliko se do dobi od 50 godina ne nađu polipi, učestalost pretraživanja treba biti jednaka onoj za bolesnike prosječnog rizika.

Djecu roditelja koji imaju FAP treba podvrgnuti i probiru na hepatoblastom od rođenja do 5. godine života određivanjem fetoproteina jednom godišnje te ultrazvukom abdomena.

Liječenje

Kolektomiju treba učiniti u trenutku postavljanja dijagnoze. Totalna proktokolektomija, bilo s ileostomom ili sluzničnom proktektomijom i ileoanalnom vrećom, eliminira rizik za nastanak karcinoma. Ukoliko se učini subtotalna kolektomija (odstranjenje gotovo čitavog kolona s ostavljanjem rektuma) s ileorektalnom anastomozom, rektalni ostatak treba pregledavati svakih 3–6 mjeseci; nove polipe treba odstraniti. ASK ili COX–2 inhibitori mogu inhibirati stvaranje novih polipa. Ukoliko se novi polipi pojave prerano ili su preveliki da bi se mogli odstraniti, treba učiniti eksciziju rektuma ili postaviti trajnu ileostomu.

Nakon kolektomije kod bolesnika treba činiti endoskopski pregled gornjeg GI trakta svakih 6 mjeseci do 4 godine ovisno o broju polipa (ukoliko postoje) u želucu i dvanaesniku. Preporučljiv je godišnji fizikalni i ultrazvučni pregled štitnjače.